Glycogénose musculaire
Flux RSSDes recommandations concernant le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Danon
La maladie de Danon est une glycogénose musculaire à tropisme préférentiellement cardiaque et est due à des anomalies délétères du gène LAMP2 codant une enzyme lysosomale : une atteinte des muscles squelettiques est possible, tout comme une atteinte du système nerveux central (déficit intellectuel) et/ou une rétinopathie, des spécialistes internationaux de cette pathologie rare ont établi … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : quel impact sur la participation sociale des malades ?
Le registre EUROMAC rassemble les informations de 269 personnes atteintes de maladie de McArdle, provenant de huit pays européens dont la France, ainsi que des États-Unis. Une étude s’appuyant sur les réponses de 73% de ces patients fournit un nouvel éclairage sur leur maladie en vie réelle : 67% des répondants disent exercer une activité … [Lire la suite]
Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir leurs expériences avec le régime cétogène pauvre en glucides et riche en graisses. Les résultats montrent que : un tiers des participants ont essayé ce régime, Parmi eux près de … [Lire la suite]
Une nouvelle myopathie avec surcharge glycogénique
Des chercheurs français rapportent la découverte d’un gène responsable d’une nouvelle myopathie débutant dans l’enfance et s’accompagnant d’une accumulation de glycogène au niveau musculaire : le tableau clinique était relativement bénin et peu évolutif, le cas index, sans antécédents familiaux, était âgé de 26 ans, et avait longtemps été en errance diagnostique, ce dernier a été … [Lire la suite]
Des biomarqueurs cliniques de la qualité de la marche et du risque de chute dans la maladie de Pompe à début tardif
Comparés à ceux de 20 contrôles sains, le schéma de marche et les performances locomotrices de 18 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif se sont avérés significativement altérés. La force des abducteurs de hanches est le principal déterminant des performances locomotrices, de la stabilité de la marche et du bassin. Celle des … [Lire la suite]
Du sucre avant l’effort, mais pas après le second souffle dans la maladie de McArdle
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant de neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou glycogénose de type V : l’ingestion, 10 minutes avant le début d’un test d’effort sous-maximal de 60 minutes sur ergocycle, d’une boisson sucrée pour sportifs (ici du Faxe Kondi©) entraine bien une … [Lire la suite]
L’expérience française face à l’intolérance de l’ERT chez certains patients atteints de maladie de Pompe
Des phénomènes d’hypersensibilité de nature diverse se rencontrent chez certains patients atteints de maladie de Pompe à début tardif bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive (ERT) par voie veineuse. Le consortium français en charge de cette myopathie qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie a compilé les cas documentés d’intolérance à l’ERT à partir des données du … [Lire la suite]
Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe. Dix enfants atteints de la forme infantile sont morts à un âge médian de 21 mois. Parmi les autres, quatre présentaient une forme juvénile, 15 une forme infantile dont quatre ont été mis sous … [Lire la suite]
Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile
Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie de Pompe diagnostiquée entre 2004 et 2020 : 50 patients (78%) ont reçu une enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa, 10 ont dû l’arrêter en raison de son inefficacité. 37 patients (58%) … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 : l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la … [Lire la suite]
