Canalopathies musculaires
Flux RSSLa mexilétine reste peu prescrite en France dans les myotonies de l’enfant
Le réseau des spécialistes français des myotonies de l’enfant a été mobilisé pour connaitre la fréquence et les modalités des prescriptions de la mexilétine, alors que cette dernière dispose d’une autorisation de mise sur le marché pour les patients adultes souffrant de myotonie, dystrophique ou non : 34 centres ont répondu à l’enquête dont deux ne suivaient pas … [Lire la suite]
Des recommandations pour la surveillance cardiaque des adultes atteints de canalopathie sous mexilétine
Une surveillance cardiaque est recommandée chez les adultes atteints de canalopathie musculaire traités pour leur myotonie par la mexilétine (Namuscla®), du fait d’un possible effet pro-arythmique du produit. Pour aider les prescripteurs, plusieurs experts, cardiologues et neurologues de différents Centres de référence français, et un pharmacologue italien, ont émis des recommandations concernant la surveillance cardiaque … [Lire la suite]
Des données sur la qualité de vie dans les paralysies périodiques hypokaliémiques
Quarante-neuf patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique liée à CACNA1S ont répondu à un questionnaire sur la qualité de vie (INQoL). Les symptômes impactant le plus leur qualité de vie sont la faiblesse musculaire et la fatigue. Plus les patients sont âgés, moins les scores de qualité de vie sont bons. Ils seraient principalement dus … [Lire la suite]
Une étude française sur la qualité de vie dans les myotonies non dystrophiques
Les réponses de 47 patients atteints de myotonie non dystrophique à un questionnaire français sur l’impact de la myotonie (French IMPACT survey 2022) ont montré que : les principaux symptômes rapportés sont une raideur musculaire (98%), des douleurs musculaires (83%), des chutes (70%) et de l’anxiété (77%) qui impactent sévèrement leur quotidien ; une grande majorité … [Lire la suite]
Le bumétanide n’est pas efficace sur les attaques de paralysie focale provoquées dans la paralysie périodique hypokaliémique
Une attaque focale de paralysie induite par un exercice isométrique du muscle abducteur du Vème doigt de la main suivi par une période de repos selon le protocole de McManis a été provoquée chez neuf personnes atteintes de paralysie hypokaliémique dans un essai croisé du bumétanide contre placebo. Les amplitudes du potentiel d’action global musculaire … [Lire la suite]
La paralysie périodique hypokaliémique peut se présenter comme une faiblesse musculaire progressive associée ou non à des accès de paralysie périodique
Une équipe danoise a suivi pendant trois ans (26 à 52 mois) 37 personnes atteintes de paralysie périodique hypokaliémique due à des mutations de CACNA1S : deux étaient asymptomatiques, 21 ne présentaient que des accès de paralysie périodique, deux une faiblesse musculaire permanente isolée, 12 des accès de faiblesse périodique associés à un déficit de force … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire peut montrer des lésions dans les paralysies périodiques
Les paralysies périodiques (PP) sont des canalopathies musculaires ultra-rares dans lesquelles des épisodes de déficits moteurs transitoires apparaissent, parfois de façon prolongée. Des chercheurs britanniques ont étudié en imagerie musculaire les membres inférieurs de 45 patients chez qui le diagnostic de PP avait été porté : 17 patients présentaient une mutation dans un gène de … [Lire la suite]
Un atelier de travail ENMC sur l’anesthésie dans les pathologies neuromusculaires
Pas moins de 28 chercheurs ou cliniciens (dont trois français) et deux représentants de patients de 15 pays ont participé au 259e workshop de l’European Neuromuscular Center (ENMC). Ils ont échangé entre décembre 2020 et mai 2021 autour de trois thématiques : la prise en charge anesthésique dans différentes maladies neuromusculaires (myasthénie, dystrophies musculaires congénitales, canalopathies…), avec … [Lire la suite]
Une analyse post-hoc et un rapport de cas confortent le dichlorphénamide dans les canalopathies musculaires
Le dichlorphénamide (Keveyis®) est prescrit pour prévenir les accès de paralysies périodiques hypokaliémique et hyperkaliémique, deux canalopathies musculaires. Une analyse post-hoc des résultats de l’essai HYP-HOP randomisé en double aveugle contre placebo et de son extension en ouvert : confirme l’efficacité du dichlorphénamide à la dose de 100mg/j dans ces deux indications, avec une réduction … [Lire la suite]
