Actualités de la myologie

La question de l’évaluation de la sévérité d’une myasthénie auto-immune est devenue centrale depuis l’arrivée de thérapeutiques innovantes sur le marché. Des méthodologistes alliés au laboratoire pharmaceutique UCB se sont intéressés aux paramètres d’évaluation les plus pertinents pour les patients eux-mêmes (PROM pour patient-related outcome measures) : ces PROM ont été comparés aux scores fonctionnels classiques … [Lire la suite]

Le traitement symptomatique de la myasthénie, et en particulier du ptosis, repose sur les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase comme la pyridostigmine. Des cliniciens américains rapportent l’effet bénéfique d’un collyre ophtalmologique administré quotidiennement chez deux patients atteints d’une forme purement oculaire de myasthénie. Le collyre contenait du chlorhydrate d’oxymétazoline Ce composé est un sympathomimétique alpha habituellement utilisé … [Lire la suite]

Une étude multicentrique italienne montre que l’évolution de la force musculaire des membres supérieurs (scores globaux, des épaules, des coudes du Performance of Upper Limb version 2.0 – PUL) sur 24 mois est significativement différente selon les délétions du gène DMD éligibles à certains sauts d’exons. Les résultats portent sur 215 participants atteints de dystrophie … [Lire la suite]

Accessibilité et interactivité : deux raisons qui rendent populaires les jeux vidéo auprès des jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude publiée en mai 2023, des chercheurs ont exploré, au moyen d’entretiens, la façon dont leur pratique est vécue dans la vie quotidienne de huit jeunes hommes (18 et 35 ans) … [Lire la suite]

Des chercheurs chinois ont conduit un essai clinique destiné à évaluer l’intérêt d’une préparation physique combinant un réentrainement des muscles respiratoires et des exercices aérobiques chez des patients atteints de myasthénie auto-immune devant subir une thymectomie. Quatre-vingts patients ont été répartis dans deux groupes, l’un faisant l’objet de cette préparation et l’autre ne bénéficiant que … [Lire la suite]

Des cliniciens turcs rapportent leur expérience chez une patiente âgée de 12 ans, atteinte d’une myasthénie auto-immune et ayant développé une intolérance cutanée (apparition de plaques d’urticaire) à chaque administration orale de pyridostigmine. Une première étude avait mis en évidence une hypersensibilisation au produit même en fractionnant les doses, un protocole de désensibilisation a ensuite … [Lire la suite]

Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des chercheurs sud-coréens ont adopté une stratégie de séquençage du « génome entier » (whole-genome sequencing ou WGS) pour tenter de remédier à ces difficultés. ·  Soixante-douze familles ont été incluses dans l’étude, … [Lire la suite]

Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels contre le récepteur foetal à l’acétylcholine  (fRACh), soit la plus grande cohorte jamais décrite à ce jour. Les 30 mères avaient des anticorps anti-RACh et anti-fRACh, sans diagnostic de myasthénie préalable à la grossesse pour la moitié d’entre elles . Il y a eu … [Lire la suite]

Le développement d’un modèle animal utilisant des poissons-zèbres de la neuropathie à axones géants qui reproduit la perte de mobilité observée chez les personnes qui en sont atteintes a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments. Les résultats de cette étude française, soutenue par l’AFM-Téléthon, ont été publiés en mai 2023 : un criblage pharmacologique a permis … [Lire la suite]

L’étude STRIDE vise à étudier les données de vie réelle sur le long terme des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ayant une anomalie génétique de type non-sens sur le gène DMD et traitées à l’ataluren (Translarna™). Les derniers résultats de suivi à cinq ans de 307 patients âgés de 5 ans, comparés à ceux … [Lire la suite]