Actualités de la myologie
Flux RSSRésultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et d’accouchement (171 au total) : les participantes ont répondu à des questionnaires sur l’évolution des symptômes pendant la grossesse et les potentielles complications obstétricales rencontrées. l’enquête a été menée dans un … [Lire la suite]
DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 36 781 nouveau-nés ont été inclus dans cette étude après consentement de leurs parents. Dans un premier temps, un dosage de la Créatine-Kinase … [Lire la suite]
La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin : recherche de la duplication/délétion du gène PMP22, panel de CMT, exome entier, … 68 %des patients ont eu confirmation génétique de leur maladie, ce qui témoigne d’un rendement diagnostique honorable, … [Lire la suite]
DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, accordée par l’EMA, pour les patients ayant une mutation « non-sens » du gène DMD, âgés de 2 ans et plus, capables de marcher. Le 15 septembre 2023, le CHMP a recommandé … [Lire la suite]
La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Des chercheurs chinois ont analysé une série de 79 patients atteints de myopathie inflammatoire idiopathique en distinguant ceux qui présentaient une fièvre prolongée au stade initial de leur maladie de ceux qui étaient restés apyrétiques : dans le groupe des patients fébriles, on observait une fréquence plus élevée de signes cutanés (main de mécanicien) et de … [Lire la suite]
Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA
Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons de référence. Ces techniques comprenaient : la MLPA, la PCR quantitative (qPCR), la PCR digitale sur microgouttelette (ddPCR), l’analyse en haute résolution (HRM) et la PCR par électrophorèse capillaire (PCR/CE) … [Lire la suite]
L’atteinte diaphragmatique améliorée dans la SMA traitée par nusinersen
Des chercheurs allemands ont étudié la fonction diaphragmatique chez 28 adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), avant et après traitement par nusinersen (Spinraza®) : 10 d’entre eux étaient atteints de SMA de type II et 14 de type III, l’épaississement du diaphragme ainsi que sa course ont été évalués par échographie puis corrélés … [Lire la suite]
Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite
Les dermatomyosites s’accompagnent, dans un nombre non négligeable de cas, et le plus souvent à moyen-long terme, de calcifications para-articulaires (calcinose). La physiopathologie de cette dernière reste mal connue. Des chercheurs américains du NIH l’ont étudiée en tomodensitométrie corps-entier de manière quantitative et qualitative : 31 patients ont été inclus dans cette étude prospective dont 14 … [Lire la suite]
Extension de l’indication de l’Evrysdi maintenant autorisé dès la naissance en Europe
La Commission Européenne a validé l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’Evrysdi (risdiplam) : celui-ci deviendra disponible dès la naissance dans la SMA de type I, II, III ou pour ceux possédant une à quatre copies de SMN2 (alors qu’il l’était seulement à partir de l’âge de deux mois auparavant), cette décision s’appuie … [Lire la suite]
La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite
Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles du gène SMN1 (SMA non-5q). Des cliniciens et des biologistes de cinq Centres de référence neuromusculaire français ont partagé leur expérience dans ce domaine : 24 patients atteint de SMA non-5q … [Lire la suite]
