Actualités de la myologie
Flux RSSBonne tolérance du Spinraza® à la dose de 28 mg dans la SMA
Les résultats de la première des trois parties de l’essai DEVOTE évaluant de plus fortes doses de Spinraza® (nusinersen) ont été publiés : cette première partie a concerné six patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), âgés de 6 à 12 ans, et dont les symptômes sont apparus après l’âge de 6 mois, suivis … [Lire la suite]
Effet protecteur de la metformine sur les fibroblastes atteints de myopathie GNE en restaurant le flux autophagique
Une équipe chinoise s’est intéressée au flux autophagique, impliqué dans la formation des vacuoles bordées, dans des cultures de fibroblastes de personnes atteintes de myopathie GNE : le flux autophagique y est altéré ; il est amélioré par l’administration de metformine ; la protection cellulaire des fibroblastes atteints de myopathie GNE par la metformine est indépendante de la … [Lire la suite]
Vers une standardisation des évaluations de la fonction bulbaire dans la SMA
Avec l’arrivée de thérapies innovantes dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), la question des troubles bulbaires prend de plus en plus d’importance. Un consortium international de spécialistes a établi des recommandations pour évaluer ces déficiences de manière standardisée : 21 orthophonistes, 11 kinésithérapeutes, cinq neurologues, quatre ergothérapeutes et un dentiste ont d’abord fait l’inventaire … [Lire la suite]
Revue de la littérature sur les médicaments déconseillés dans la CMT
Réalisée en lien avec l’association américaine CMTA, une revue systématique des articles anglophones montrent que : la vincristine et le paclitaxel, deux anti-cancéreux, risquent d’entrainer une aggravation rapide et sévère de la CMT. Ils peuvent être prescrits en traitement de certains cancers en surveillant attentivement l’évolution de l’atteinte neuropathique. Pour les auteurs de la revue, il … [Lire la suite]
Un cas d’hypertension intracrânienne chez un adulte atteint de SMA traité par nusinersen
Des cliniciens allemands rapportent l’observation d’un patient âgé de 21 ans atteint d’amyotrophie spinale de type 2 ayant présenté une hypertension intracrânienne symptomatique après la douzième injection intrathécale de nusinersen (Spinraza®) : Outre des vomissements et des maux de tête, le patient a présenté, très peu de temps après l’injection, des signes oculaires (baisse de l’acuité … [Lire la suite]
Myopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Les résultats de l’essai international MMPOWER-3 évaluant la tolérance et l’efficacité de l’élamipretide sous-cutané en double aveugle contre placebo chez 218 adultes atteints de myopathie mitochondriale primaire ont été publiés : la majorité des participants (74%) avait une mutation de l’ADN mitochondrial, les autres de l’ADN nucléaire ; l’élamipretide sous cutané pendant 6 mois a été bien … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans le syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire : deux expériences allemandes
Deux équipes allemandes relatent leur expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez deux patients. Un premier cas rapporté par une équipe d’Erlangen Après une aggravation initiale transitoire (myalgie, CPK à 13 600 U/L, fièvre pendant 3 jours), l’état de santé de cet homme de 41 ans s’est … [Lire la suite]
Plusieurs candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Une première étude française, soutenue par l’AFM et utilisant des poissons-zèbres modèles de neuropathie à axones géants (NAG) a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments : A l’aide d’un criblage pharmacologique pour identifier des petites molécules capables de restaurer à la fois les déficits physiologiques et cellulaires dans le modèle animal. des analyses comportementales, computationnelles et … [Lire la suite]
De premiers résultats prometteurs pour des cellules CAR-T à ARN dans la myasthénie
L’essai MG-001 évalue aux États-Unis les cellules CAR-T Descartes-08, du laboratoire Cartesian therapeutics. Il s’agit de lymphocytes T autologues modifiées génétiquement, non pas par ADN mais par ARN, pour cibler l’antigène de maturation des lymphocytes B (BCMA) exprimé à la surface des plasmocytes. Les deux premières parties de l’essai, chez 14 adultes atteints d’une forme … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune et thérapies innovantes : une étude dresse un panorama critique des données de la littérature
Des chercheurs italiens ont compilé les données récentes de la littérature concernant l’efficacité des nouveaux traitements de la myasthénie auto-immune, en particulier les inhibiteurs du complément (AC) et les bloqueurs des récepteurs fœtaux aux immunoglobulines (FcRn). Une approche de type Cochrane a été utilisée permettant d’aboutir à une méta-analyse simple et à une méta-analyse en … [Lire la suite]
