Actualités de la myologie
Flux RSSUn entrainement physique qui porte ses fruits dans la myopathie myotubulaire
Un jeune hollandais de 23 ans atteint d’une forme modérée de myopathie mytotubulaire liée à l’X, décrit dans une publication son expérience d’entrainement physique et ses bénéfices : l’inclusion en 2015 dans l’étude d’histoire naturelle Nathis-CNM et la perspective d’entrer dans l’essai clinique Unite-CNM ont déclenché sa décision d’améliorer sa condition physique et de s’y tenir … [Lire la suite]
Certains auto-anticorps associés aux myosites ont une valeur prognostique dans les formes juvéniles
Des chercheurs anglais ont étudié les taux sériques et la distribution des auto-anticorps associés aux myosites (MAAs) de 551 patients chez qui le diagnostic de myosite juvénile avait été préalablement posé : 36 % des patients avaient au moins un MAA positif et 13 % en avaient au moins deux, parmi les positifs, on notait une … [Lire la suite]
Une évolution contrastée dans les dermatomyosites à anti-MDA5
Des chercheurs japonais ont étudié les données de 154 patients chez qui le diagnostic de dermatomyosite (DM) a été posé, avec présence d’auto-anticorps dirigés contre l’antigène MDA5 (menaloma differentiation-associated gene) : dans ces formes, l’atteinte musculaire est généralement modeste à la différence de la pneumopathie interstitielle qui est souvent au premier plan, la mortalité est particulièrement … [Lire la suite]
Le traitement de patients adultes atteints de SMA décidé en RCP
Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les données d’efficacité collectées sur le nusinersen et le risdiplam ayant principalement concerné la population pédiatrique, il n’y a pas encore de consensus pour traiter les adultes. Le choix du traitement de patients adultes par un de ces deux produits a été étudié, entre octobre 2020 et septembre 2021, lors … [Lire la suite]
La thérapie génique montre des résultats encourageants chez l’homme dans la myopathie des ceintures liée à SGCB
Un essai clinique, toujours en cours, sponsorisé par Sarepta Therapeutics étudie l’innocuité et l’efficacité du SRP-9003 (vecteur rAAVrh74. MHCK7.hSGCB), après son injection systémique chez six patients atteints de myopathie des ceintures liée à SGCB (LGMD R4). Deux ans après l’administration d’une dose minimale de 1,85 x 1013 vg/kg, les analyses montrent : une assez bonne tolérance … [Lire la suite]
Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD
En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de patients ayant participé à un essai IGNITE de thérapie génique avec une microdystrophine : des échantillons urinaires ont été prélevés à J0, M6 et M12 chez les participants atteints de DMD … [Lire la suite]
Une cohorte iranienne de patients atteints de lipidose musculaire
Des chercheurs iraniens rapportent les données cliniques et biologiques d’une série de neuf patients chez qui le diagnostic de lipidose musculaire liée au gène PNPLA2 a été porté : les neuf patients étaient issus de sept familles iraniennes distinctes, celles-ci étant majoritairement consanguines, le tableau clinique était constitué d’un déficit musculaire prédominant initialement en proximal chez … [Lire la suite]
Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique
Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains rapportent l’observation d’une forme très rare de CMT : un même variant du gène CADM3 (Tyr172Cys) a été identifié à la fois chez une famille malienne et chez un patient d’origine … [Lire la suite]
La protéine RhoA serait un régulateur essentiel dans la fusion des myoblastes
Des travaux de chercheurs parisiens pointent le rôle important que jouerait RhoA, un des membres de la superfamille des GTPases de type Rho déjà très étudié dans le domaine du cancer, dans plusieurs propriétés et fonctions des cellules satellites musculaires : deux fonctionnalités en particulier ont été étudiées : la fusion des cellules souches musculaires et … [Lire la suite]
Les anomalies mitochondriales au centre de l’atteinte cardiaque observée dans les desminopathies
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, se sont intéressés aux mécanismes physiopathologiques à l’origine des cardiopathies très fréquemment observées dans les desminopathies primaires, forme la plus fréquente de myopathie myofibrillaire : des cardiomyocytes issus de cellules souches induites pluripotentes présentant la mutation DESE439K ont servi de modèle, leurs anomalies ont été comparées à celles observées dans … [Lire la suite]
