Actualités de la myologie

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite. Une collaboration européenne, incluant l’Institut de Myologie (Paris), a mis en évidence l’implication du gène GYG1 chez 7 personnes présentant une faiblesse musculaire, sans atteinte cardiaque, associée à une accumulation de polyglucosans. Le … [Lire la suite]

Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Plusieurs gènes candidats dans la FSHLa myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Plusieurs gènes sont suspectés d’être impliqués dans le mécanisme moléculaire d’apparition de … [Lire la suite]

Une revue Cochrane conclut à l’efficacité des traitements par inhibiteurs d’acétylcholinestérase dans la myasthénie auto-immune. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2011 faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques évaluant les effets des traitements par inhibiteurs d’acétylcholinestérase dans la myasthénie a été publiée en octobre 2014. Depuis 2011, les … [Lire la suite]

Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place d’un essai clinique chez l’Homme.Le traitement développé par les chercheurs d’Atlantic Gene Therapies, de Généthon et de l’Institut de Myologie, est basé … [Lire la suite]

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles. Des jonctions neuromusculaires de petites tailles. Dans le syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène DOK7, la taille des jonctions neuromusculaires est 2 fois plus petite que la normale. Le … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie. L’analyse du profil génétique de 3 familles atteintes d’une myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie a permis à une équipe japonaise d’identifier une mutation dans le gène ORAI1 comme cause de leur maladie. Le gène ORAI1 code … [Lire la suite]

Une étude démontre les effets antioxydants de l’épicathéchine dans un modèle de souris atteintes de delta-sarcoglycanopathie. L’épicathéchine est une molécule antioxydante, dérivée du thé et du cacao. Des travaux ont montré qu’elle améliore le stress oxydatif dans les muscles squelettiques de souris mdx. Elle est en cours d’évaluation dans une étude pilote réalisée aux États-Unis chez … [Lire la suite]

Deux articles rapportent l’identification d’un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites. Deux équipes ont mis en évidence, par deux approches différentes, des auto-anticorps dirigés contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites. La cortactine est une protéine qui se lie à l’actine et qui lui permet de s’assembler … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène CASQ1 dans une forme de myopathie caractérisée par des agrégats protéiques dans le réticulum sarcoplasmique. Dans un article publié en août 2014, une équipe italienne a identifié une mutation dans le gène CASQ1 chez 8 personnes atteintes d’une myopathie caractérisée par une faiblesse musculaire, une fatigue, ainsi que … [Lire la suite]

Une étude pilote américaine a évalué les effets de l’albutérol – un agoniste des récepteurs β2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de l’asthme – associé à l’enzymothérapie substitutive. L’étude a été réalisée en ouvert pendant 24 semaines chez 8 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif, traitées depuis plus de 2 ans par enzymothérapie … [Lire la suite]