Une équipe franco-suisse, soutenue par l’AFM-Téléthon et coordonnée par S. Attarian (Marseille), a analysé la pénétrance de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), c’est-à-dire la proportion d’individus qui expriment les signes de la maladie chez les porteurs d’une contraction du nombre de répétitions D4Z4. Cette étude a inclus 184 personnes (65 patients et 119 personnes apparentées). Les résultats publiés en janvier 2015 ont mis en évidence une pénétrance de 57% pour les personnes présentant 6 à 10 répétitions D4Z4. Plus spécifiquement, la pénétrance était de 62% pour les personnes présentant 6 à 8 répétitions D4Z4 et de 47% pour les personnes présentant 9 à 10 répétitions D4Z4.
La pénétrance est d’autant plus faible que le nombre de répétitions D4Z4 est « élevé » (9 à 10 répétitions). Elle est également plus faible chez les femmes que chez les hommes. Par contre, elle n’est pas influencée par les facteurs environnementaux étudiés (effets de traitements, anesthésie, chirurgie, traumatismes…).
Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study.
Salort-Campana E, Nguyen K, Bernard R, Jouve E, Solé G, Nadaj-Pakleza A, Niederhauser J, Charles E, Ollagnon E, Bouhour F, Sacconi S, Echaniz-Laguna A, Desnuelle C, Tranchant C, Vial C, Magdinier F, Bartoli M, Arne-Bes MC, Ferrer X, Kuntzer T, Levy N, Pouget J, Attarian S.
Orphanet J Rare Dis., 2015 (Jan).10(1) : 2. [Epub ahead of print]