Actualités de la myologie

Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles. Un produit de thérapie génique apportant le gène de la follistatinePour augmenter la taille et la force des fibres musculaires, une piste thérapeutique vise à apporter le gène de la … [Lire la suite]

Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3. L’implication du gène LMOD3 a été identifiée dans une forme sévère de myopathie avec némaline par une collaboration internationale en réalisant le séquençage de l’exome entier de 21 personnes … [Lire la suite]

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats d’une enquête longitudinale réalisée sur 10 ans (de 2002 à 2013) auprès de 408 enfants et adultes atteints de maladie de Pompe dans le monde. L’objectif était d’obtenir des informations … [Lire la suite]

Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society. La société ISIS Pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse que de nouveaux résultats de l’oligonucléotide antisens ISIS-SMNRx avaient été communiqués lors du 19e congrès de la World Muscle Society (WMS), à … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Publiée fin août 2014, l’analyse du profil génétique de 2 familles – l’une atteinte d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale récessive et l’autre, d’une CMT intermédiaire – présentant des phénotypes similaires, a permis à une équipe japonaise d’identifier une délétion … [Lire la suite]

L’analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une collaboration internationale a analysé l’évolution au cours des 10 dernières années des méthodes de diagnostic de la maladie de Pompe à partir des données … [Lire la suite]

Une étude pilote rapporte l’amélioration de l’activité de l’alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe, les chercheurs utilisent des protéines chaperonnes qui stabilisent l’alpha-glucosidase acide de substitution et augmentent son activité. Dans un article publié fin juillet 2014, une équipe italienne a évalué … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH. Une supplémentation en antioxydants testée chez l’hommePour évaluer les effets d’une supplémentation en antioxydants sur la performance physique, une équipe de Montpellier a mené un essai randomisé, en double aveugle, chez 53 personnes atteintes de … [Lire la suite]

Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.Le produit de thérapie génique AAV-U7Le produit AAV-U7 est un petit ARN nucléaire, snARN-U7, qui est transporté dans un virus adéno-associé (AAV). Il est utilisé pour réaliser le saut d’exons anormaux du gène de la … [Lire la suite]

Une étude aux Pays-Bas suggère que la prévalence de la FSH semble être en général sous-estimée.Jusqu’à présent, les données de la littérature ont rapporté des prévalences de la FSH dans le monde ne dépassant pas 7 personnes atteintes de FSH sur 100  000 personnes.En s’appuyant sur des sources d’information néerlandaises (une base de donnée dans … [Lire la suite]