Actualités de la myologie

Mise en évidence de la bonne tolérance et de l’absorption rapide d’une nouvelle formulation du SMT C1100 par des volontaires sains. Augmenter l’utrophine dans le muscle Le SMT C1100 est une molécule développée par la société Summit PLC pour augmenter dans le muscle la production d’utrophine, une protéine homologue à 80 % avec la dystrophine. … [Lire la suite]

Un produit de thérapie génique apportant le gène de la microdystrophine dans le liquide amniotique induit une tolérance immunitaire chez des chiens modèles de DMD. Une piste de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne (DMD) consiste à introduire un gène codant une microdystrophine (une dystrophine plus courte et fonctionnelle) à l’aide d’un virus adéno-associé … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Due à un déficit de l’activité maltase acide dans les lysosomes, elle entraine une surcharge en glycogène elle-même à l’origine d’un déficit moteur et de complications cardio-respiratoires. Depuis la mise au point d’une enzymothérapie substitutive efficace, essentiellement dans les formes à début précoce, … [Lire la suite]

Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des myopathies des ceintures de transmission autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles sont dues à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD qui codent respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype … [Lire la suite]

Les dystrophinopathies constituent le groupe le plus important des maladies neuromusculaires. La myopathie de Duchenne (DMD) en est la forme la plus sévère. Elle se traduit par un déficit musculaire débutant en proximal et se compliquant d’une perte de la marche vers 10-12 ans, d’une insuffisance respiratoire restrictive puis d’une cardiomyopathie. Les progrès de la … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif et prédominant dans les ceintures pelvienne et scapulaire. Une atteinte cardiaque est pratiquement constante et survient en général au début … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe de pathologies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique qu’au niveau génétique. Concernant aussi bien les enfants que les adultes, les LGMD peuvent se transmettre selon tous les modes possibles (autosomique dominant, autosomique récessif, ou récessif lié à l’X (les … [Lire la suite]

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée … [Lire la suite]

L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH2 … [Lire la suite]

La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques concernant les traitements pharmacologiques ou nutritionnels sur la performance physique et la qualité … [Lire la suite]