Actualités de la myologie
Flux RSSCMT : la biopsie de peau comme substitut de la biopsie de nerf
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice responsable d’un déficit musculaire des extrémités (pieds, mains) et de troubles sensitifs d’importance variable. Elle est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique, électrophysiologique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont été identifiés à ce jour et font désormais l’objet de criblage à grande échelle … [Lire la suite]
Myopathie congénitale et déficit musculaire distal des membres inférieurs : évoquer de principe la nébuline
Les myopathies congénitales constituent une groupe très hétérogène, tant sur le plan clinique que génétique, de maladies neuromusculaires s’exprimant très précocement lors du développement. Responsables d’un déficit musculaire d’importance variable, elles sont caractérisées par des lésions intrinsèques des fibres musculaires visibles uniquement au microscope. Parmi elles, les myopathies avec bâtonnets (dites aussi myopathie némaline ou … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires et facteurs de prédisposition génétique : à propos d’une vaste enquête du NIH
Les myopathies inflammatoires constituent un groupe de pathologies neuromusculaires non héréditaires mais pour lesquelles existent sans doute des facteurs de prédisposition génétique. On en distingue quatre grandes catégories : les dermatomyosites, les polymyosites, les myosites à inclusions (IBM) et les myosites nécrosantes auto-immues. Elles sont caractérisées par un processus auto-immun aboutissant in fine à la destruction … [Lire la suite]
Hygiène dentaire et maladie neuromusculaire : la brosse électrique plébiscitée
L’hygiène dentaire s’impose à tous, y compris chez les personnes atteintes de maladie neuromusculaire, a fortiori lorsque la personne n’est plus en capacité d’effectuer elle-même le brossage des dents du fait d’un déficit musculaire des membres supérieurs. Le problème est encore plus marqué si le patient est hospitalisé ou réside en institution car cet aspect … [Lire la suite]
DMD : Jagged-1, un gène modificateur de la maladie
Un nouvel acteur biologique dans la myopathie de Duchenne, le gène Jagged-1, améliore les manifestations musculaires chez le chien et le poisson-zèbre Les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine, la protéine en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces chiens développent une myopathie invalidante avec élévation des enzymes musculaires (créatine kinase), similaire … [Lire la suite]
SMA : annonce par Roche du démarrage de l’étude ouverte pour l’olesoxime
Le groupe Roche a annoncé le démarrage prochain d’une étude ouverte (open label study) qui inclura l’ensemble des malades SMA ayant participé aux essais menés par Trophos concernant l’olesoxime. Dans un courrier adressé à l’AFM-Téléthon et à SMA Europe le 13 novembre, le groupe Roche précise que les inclusions débuteront à la fin de l’année … [Lire la suite]
Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos de deux cas de forme extrême de la maladie
La fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une maladie génétique excessivement rare (1 cas par million d’habitants en moyenne) et se transmet selon un mode autosomique dominant. Connue également sous le nom de maladie de l’Homme de Pierre, elle entraine, à l’occasion de poussées débutant dans l’enfance, une transformation hétérotopique progressive du muscle et des tendons … [Lire la suite]
DMD : une population vieillissante avec des besoins spécifiques
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a vu son paysage sensiblement évoluer ces dernières années. L’amélioration de la prise en charge, notamment orthopédique et respiratoire (arthrodèse rachidienne, ventilation non invasive), ainsi qu’une attitude plus proactive des professionnels de santé et des familles ont abouti à des gains substantiels d’espérance de vie pour ces adolescents condamnés … [Lire la suite]
DMD : des anomalies cardiaques fréquentes chez les femmes transmettrices
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon une hérédité récessive liée à l’X, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant au niveau proximal. Les complications cardio-respiratoires surviennent plus tardivement, en moyenne après l’âge de 15 ans. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) … [Lire la suite]
Myosite à inclusions : deux revues de la littérature confirment le peu d’effets des traitements
Les myopathies inflammatoires idiopathiques représentent un contingent relativement important de patients majoritairement d’âge adulte. Ces maladies neuromusculaires sont en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. A côté des formes classiques que représentent les dermatomyosites et polymyosites, la myosite à inclusions (ou sIBM pour sprodic Inclusion Body Myositis) s’est progressivement imposée comme une entité à … [Lire la suite]
