Actualités de la myologie

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires débutant précocement dans l’enfance et se traduisant par une hypotonie et un processus dystrophique d’intensité variable visible en histologie. Une forme de DMC remplissant ces critères et appelée myopathie mégaconiale, a été décrite il y a bien longtemps. Ce n’est que très … [Lire la suite]

Les desminopathies sont des maladies neuromusculaires rares touchant préférentiellement une population adulte. Transmises selon un mode autosomique dominant dans l’immense majorité des cas, elles se traduisent par un déficit à topographie plutôt distal et une cardiomyopathie arythmogène. Caractérisées par une histologie de type myopathie myofibrillaire, elles sont dues à des mutations dans le gène DES … [Lire la suite]

Parmi les protéines constitutives du sarcomère, et plus particulièrement celles de l’appareil contractile, l’actine joue un rôle majeur. Codée par le gène ACTA1, son déficit est en cause dans plusieurs formes de myopathie qu’elles soient autosomiques dominantes ou récessives. C’était le cas jusqu’à présent pour les myopathies congénitales et plus particulièrement pour les myopathies avec bâtonnets … [Lire la suite]

La modification de l’enveloppe d’un vecteur viral pour apportant la microdystrophine chez le jeune chien est efficace et atténue la réponse immunitaire. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Une piste de thérapie génique consiste à introduire un gène codant une microdystrophine à l’aide d’un vecteur … [Lire la suite]

La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à … [Lire la suite]

Une étude met en évidence pour la première fois des effets bénéfiques des statines dans une souris modèle de myopathie de Duchenne. Les statines sont utilisées chez l’homme pour diminuer le taux de cholestérol dans le sang. Elles réduisent l’inflammation, le stress oxydatif et la fibrose dans les maladies ischémiques du muscle. Bien que ces … [Lire la suite]

L’étude des deux formes de la protéine DNAJB6 montre que c’est la forme DNAJB6b qui, en désorganisant la structure des fibres musculaires, est responsable de la LGMD1D. La myopathie des ceintures de type 1D (LGMD1D) est due à des anomalies dans le gène DNAJB6 qui code la protéine chaperonne DNAJB6. Cette protéine existe sous 2 … [Lire la suite]

C’est à l’occasion des 10 ans du laboratoire de recherche I-Stem, qu’une conférence de presse a réuni des scientifiques français de renommée internationale à Paris pour faire le bilan de 10 années de travaux pionniers menés sur les cellules souches et des avancées majeures obtenues en termes de thérapie cellulaire. Créé en 2005 par l’AFM-Téléthon … [Lire la suite]

Le Translarna™ évalué dans un essai de phase III en double aveugle dans la DMD ralentit modérément la progression de la maladie. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse daté du 15 octobre les résultats de l’essai de phase III du Translarna™ (ataluren) qui s’est déroulé dans 18 pays dont la … [Lire la suite]

La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie. Des travaux ont montré, dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), qu’une supplémentation en hydrates de carbone et en protéines pendant la phase de récupération d’un exercice en aérobie pouvait réduire la destruction protéique musculaire consécutive … [Lire la suite]