Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à un manque de dystrophine lequel est à l’origine d’un déficit musculaire progressif et d’un décès prématuré. En attendant l’arrivée de thérapies curatives dérivées de la connaissance des … [Lire la suite]

Les myopathies des ceintures (ou limb girdle muscular dystrophies ou LGMD) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique. Pas moins de 8 gènes dominants et 23 récessifs ont été mis en cause dans les LGMD, groupe de maladie qui ne concerne que quelques centaines de patients en … [Lire la suite]

La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une forme de dystrophie musculaire très répandue notamment dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire d’évolution lente, souvent asymétrique, et prédominant au niveau des muscles fixateurs de l’omoplate, des muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, et des releveurs de pied. Liée à une anomalie … [Lire la suite]

Transmise selon un mode autosomique dominant, la maladie de Steinert est due à une expansion de triplets CTG dans le gène DMPK. Elle concerne tous les âges et a des conséquences d’autant plus significatives pour un enfant que les premiers symptômes se manifestent précocement : forme congénitale à début néonatal, forme infantile avec un début dans … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA ou spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. Elles sont dues, pour la très grande majorité d’entre elles, à une délétion du gène SMN1. Le gène SMN1 permet habituellement de produire une version complète de protéine SMN (pour survival motor neuron), une protéine ubiquitaire … [Lire la suite]

Démarrage chez des volontaires sains au Pays-Bas d’un essai de phase I du RG7916, une nouvelle molécule qui module la maturation de SMN2. Dans un communiqué de presse publié début janvier 2016, le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le démarrage d’un essai de phase I du RG7916 (appelé aussi RO7034067) chez 93 volontaires sains, âgés … [Lire la suite]

Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie. L’halofuginone est un composé dérivé d’une plante chinoise qui inhibe la fibrose et l’inflammation dans différentes dystrophies musculaires. Dans un article publié en octobre 2015, une équipe israélienne rapporte les effets de l’halofuginone … [Lire la suite]

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est due à des répétitions exagérées de triplets CTG dans l’ADN. Les molécules d’ARN messager anormales qui en sont … [Lire la suite]

Un essai international (dont la France est partie prenante) vient de démarrer pour confirmer l’intérêt du candidat-médicament PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A. La société Pharnext a développé un candidat-médicament, le PXT3003, qui pourrait corriger spécifiquement les anomalies des nerfs périphériques rencontrées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A). Le PXT3003 a … [Lire la suite]

Les 13e Journées de la SFM associées au Colloque Myogénèse se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2015 à l’École Normale Supérieure de Lyon. Plus d’une centaine de médecins, chercheurs, ingénieurs et étudiants se sont retrouvés fin novembre, pour les 13e Journées de la Société Française de Myologie (SFM) consacrées à « La jonction neuromusculaire … [Lire la suite]