Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathie nécrosante de l’enfant associée à des anticorps anti-HMGCR
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité de description récente. Elle recouvre un petit groupe de patients, majoritairement d’âge adulte jusqu’ici, chez qui une dégénérescence progressive du tissu musculaire est en rapport avec un processus auto-immun, avec par conséquent production d’auto-anticorps mais sans caractère inflammatoire (ce qui les distingue des myosites, de type polymyosite, … [Lire la suite]
Une nouvelle mutation STIM1 provoque une myopathie avec agrégats tubulaires présentant des caractéristiques du syndrome de Stormorken
STIM1 est un capteur réticulaire de Ca2+ composé d’un domaine luminal et d’un domaine cytosolique. Des mutations de type faux-sens dans le domaine luminal ont été associées à ma myopathie avec agrégats tubulaires (TAM), tandis que les mutations cytosoliques peuvent causer un syndrome de Stormorken, une maladie multisystémique associant TAM à l’asplénie, la thrombocytopénie, la … [Lire la suite]
La mort subite reste une cause fréquente de décès précoce dans la DM1
Afin de décrire l’incidence et identifier les prédicteurs de la mort subite (MS), les défauts majeurs de la conduction et la tachyarrythmie ventriculaire soutenue (TAV) dans la dystrophie musculaire de type 1 (DM1), les cliniciens ont inclus rétrospectivement dans cette étude 1388 adultes atteints de DM1 suivis dans six centres médicaux français entre Janvier 2000 … [Lire la suite]
Des mutations récessives de la kinase ZAK provoquent une myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]
SMA : les premiers résultats de l’essai ENDEAR
Le Spinraza™ diminue de 47% le risque de décès ou le besoin de ventilation assistée des nourrissons atteints de SMA de type 1 sur la durée de l’essai. Dans un communiqué de presse du 13 janvier 2017, les laboratoires Biogen et IONIS Pharmaceuticals, annoncent la présentation lors de la conférence annuelle de l’Association de neurologie … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : le réentrainement à l’effort peut s’avérer utile
Les maladies inflammatoires du muscle, ou myosites, représentent, en pratique myologique courante, un contingent non négligeable de patients. En excluant les causes infectieuses, elles sont pratiquement toujours d’origine dysimmunitaire et touchent préférentiellement des adultes. On en distingue cinq types : les polymyosites, les dermatomyosites, les myosites à inclusion, les myosites de chevauchement et les myopathies nécrosantes … [Lire la suite]
DMD : un nouvel outil plus pertinent pour l’analyse médico-économique
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et prise en charge respiratoire : des recommandations internationales désormais disponibles
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
DMD et troubles du transit : une complication fréquente et souvent mal prise en compte
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de … [Lire la suite]
Myopathie congénitale : un nouveau gène impliqué, le gène PYROXD1
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène d’affections dont le dénominateur commun est une atteinte de l’unité motrice. Parmi elles, les myopathies congénitales et les myopathies myofibrillaires sont considérées comme deux groupes distincts, notamment concernant la date du début d’installation des premiers symptômes. Dans un article publié en novembre 2016, un consortium international rapporte … [Lire la suite]
