Maladie de Pompe et prise en charge respiratoire : des recommandations internationales désormais disponibles

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (Late Onset Pompe Disease). Les complications respiratoires, liées à l’atteinte du muscle diaphragmatique (et dans une moindre mesure, des autres muscles respiratoires), font partie de la maladie, à des degrés de sévérité variable, et sont à l’origine d’une morbi-mortalité importante.

Dans un article publié en octobre 2016, un groupe d’experts européens et américains a compilé de manière très claire et très didactique les données sur le sujet et a défini des recommandations de bonnes pratiques tant pour l’évaluation clinique et paraclinique des patients que pour la mise en route et le suivi d’une éventuelle assistance respiratoire. Ceci tenant compte de la nouvelle donne thérapeutique que représente l’administration au long cours d’une enzyme recombinante substitutive (l’alglucoside-alfa, et d’autres à venir). Ces recommandations complètent idéalement, au niveau français, le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré à la maladie de Pompe et publié par la filière de santé FILNEMUS en 2016 sous l’égide de la Haute Autorité de Santé (HAS).

 

Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe Disease.Boentert M, Prigent H, Várdi K, Jones HN, Mellies U, Simonds AK, Wenninger S, Barrot Cortés E, Confalonieri M.Int J Mol Sci., 2016 (Oct).