Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène d’affections dont le dénominateur commun est une atteinte de l’unité motrice. Parmi elles, les myopathies congénitales et les myopathies myofibrillaires sont considérées comme deux groupes distincts, notamment concernant la date du début d’installation des premiers symptômes.
Dans un article publié en novembre 2016, un consortium international rapporte les premiers cas de myopathies liées à des mutations du gène PYROXD1. Une analyse exhaustive de l’exome (whole exome sequencing) a permis d’élucider le diagnostic de neuf patients appartenant à cinq familles et présentant des symptômes musculaires précoces ayant fait porté initialement le diagnostic de myopathie congénitale. Le gène PYROXD1 code une oxydo-réductase appartenant à la famille des pyridine-nucleotide-disulphide réductases (PNDR). Cette enzyme située à la fois dans le cytoplasme (plus précisément dans le sarcomère) et à l’intérieur du noyau jouerait un rôle important dans le métabolisme des flavoprotéines et du couple NAD/NADH. Ceci a pu être démontré grâce à des études fonctionnelles fort bien documentées chez la levure, la souris et le poisson-zèbre. Les auteurs insistent sur les aspects très particuliers de la biopsie musculaire. La plupart des patients présentaient une combinaison de lésions observées habituellement dans les myopathies centronucléaires, dans les myopathies à bâtonnets, et aussi, de manière plus surprenante, dans les myopathies myofibrillaires.