Actualités de la myologie

Les déficits en cavéoline ou cavéolinopathies recouvrent un ensemble de pathologies musculaires à l’expression phénotypique variée. D’abord décrits dans le cadre des dystrophies musculaires des ceintures (la LGMD 1C, une myopathie autosomique dominante), leur champ phénotypique n’a cessé de s’élargir. On les trouve ainsi impliquées dans des hyperCKémies isolées, dans certaines cardiomyopathies voire des épisodes … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Récessive liée au chromosome X et due à une déficience en dystrophine, elle entraine un déficit moteur progressif à prédominance proximale compliqué d’une atteinte cardio-respiratoire conduisant à un décès prématuré. La perte de la marche survient entre dix et douze ans … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Récessive liée au chromosome X, elle entraine un déficit moteur progressif à prédominance proximale compliquée d’une atteinte cardio-respiratoire conduisant à décès prématuré. Les progrès de la prise en charge (chirurgie rachidienne, ventilation et nutrition assistées, approche multidisciplinaire) ont permis un allongement … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont caractérisées, à des degrés divers de sévérité, par un déficit de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire et par un processus dystrophique mis en évidence sur … [Lire la suite]

Le collagène est un constituant majeur du tissu conjonctif de l’organisme. Il appartient à une famille étendue de protéines codées par plus d’une vingtaine de gènes distincts. Plusieurs maladies neuromusculaires sont en rapport avec des anomalies primitives de ces gènes dont la dystrophie musculaire de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Dans ces deux … [Lire la suite]

Une équipe du laboratoire I-stem dirigée par le Dr Xavier Nissan, a mis en évidence l’effet de la metformine, un antidiabétique couramment utilisé par des millions de personnes, pour le traitement d’une forme rare de vieillissement accéléré, la progéria. Cette étude, réalisée en collaboration avec celle du Pr Nicolas Lévy (Aix Marseille Université – INSERM … [Lire la suite]

Des résultats intermédiaires positifs de l’essai de phase III du SpinrazaTM (ou nusinersen) évalué chez des enfants atteints de SMA de type II ont été annoncés. Après l’annonce des résultats préliminaires encourageants de l’essai ENDEAR (ou IONIS-CS3B), qui concerne des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de moins de 7 mois, … [Lire la suite]

Mise en évidence par les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie de l’efficacité d’une injection dans le liquide céphalo-rachidien d’un produit de thérapie génique dans une souris modèle de SMA L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à des anomalies du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Dans la SMA, … [Lire la suite]

Le resolaris a reçu de la FDA la désignation de produit bénéficiant d’une procédure d’évaluation accélérée dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Dans un communiqué de presse daté du 24 octobre 2016, le laboratoire aTyr Pharma a annoncé l’obtention de la Fast Track Designation de la part des autorités de santé américaines (Food and Drug Administration … [Lire la suite]

L’AFM-Téléthon et le fonds SPI, géré par Bpifrance dans le cadre du Programme d’Investissement d’Avenir, créent YposKesi, le premier acteur industriel pharmaceutique français dédié à la production de médicaments de thérapies génique et cellulaire pour les maladies rares. L’AFM-Téléthon et le fonds d’investissement SPI « Sociétés de Projets Industriels », géré par Bpi france dans … [Lire la suite]