Actualités de la myologie
Flux RSSIncorporation d’items de la classification internationale du handicap dans une base de suivi des patients DMD/BMB : l’expérience du réseau MD-STARnet
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit moteur progressif compliqué à terme de troubles respiratoires et cardiaques entrainant un décès à un âge prématuré. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) … [Lire la suite]
SMA : résultats préliminaires de l’essai SUNFISH
Le RO7034067 (ou RG7916) évalué dans un essai en cours dans la SMA de type 2 et 3 serait bien toléré. Le laboratoire PTC Therapeutics annonce dans un communiqué de presse daté de juillet 2017 la présentation, à la conférence Cure SMA (29 juin – 2 juillet 2017, Orlando, États-Unis) de résultats préliminaires de la … [Lire la suite]
Myopathie GNE : résultats du premier essai du ManAc
Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré. Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire (hIBM), myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies distales liées à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme intervenant dans … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires : motifs d’hospitalisation et devenir des patients
Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies génétiquement déterminées à l’origine d’un déficit moteur progressif et d’une morbi-mortalité accrue. Beaucoup d’entre elles s’accompagnent d’un syndrome respiratoire restrictif avec pour conséquence un risque de décompensation, de complications infectieuses et donc d’hospitalisation. Dans un article publié en juillet 2017, des chercheurs du Centre de Référence … [Lire la suite]
Une variante très rare du syndrome de Costello : un deuxième cas de myopathie avec excès de fuseaux intramusculaires rapporté en France
Le syndrome de Costello est une maladie génétique excessivement rare et à révélation précoce. Il associe un syndrome dysmorphique, des anomalies sévères du développement, des malformations diverses et une prédisposition aux cancers. En 2007, le gène en cause, HRAS, a été identifié comme responsable de cette entité faisant rentrer le syndrome de Costello dans le … [Lire la suite]
DMD chez une jeune fille symptomatique : mise en évidence d’un mécanisme inédit
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale aboutissant à une perte de la marche vers 10 ans puis à des complications … [Lire la suite]
FSH et atteinte respiratoire : deux études permettent de mieux cibler les personnes à risque
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Dans deux articles … [Lire la suite]
DMD : une enquête brésilienne sur les troubles du sommeil chez les aidants
La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit moteur progressif compliqué à terme de troubles respiratoires et cardiaques entrainant un décès à un âge prématuré. La prise en charge multidisciplinaire a permis … [Lire la suite]
SMA et anomalies cardiaques: une question difficile à trancher
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire particulièrement fréquente chez le nourrisson et le jeune enfant (SMA de type 1 et type 2). Elle peut concerner des populations de patients plus âgés (SMA de type 3 et type 4). Responsable d’un déficit moteur de gravité variable selon le type … [Lire la suite]
SMA : du nouveau sur l’accès anticipé au nusinersen (Spinraza)
Un avis de la Haute Autorité de Santé du 3 juillet ouvre la voie à l’accès au traitement pour les SMA type 3. En mai 2017, parallèlement à l’avis positif de l’Agence européenne du médicament, l’ANSM a accordé une ATU de cohorte pour les patients atteint d’amyotrophie spinale n’ayant pas obtenu le stade de la … [Lire la suite]
