Le syndrome de Costello est une maladie génétique excessivement rare et à révélation précoce. Il associe un syndrome dysmorphique, des anomalies sévères du développement, des malformations diverses et une prédisposition aux cancers. En 2007, le gène en cause, HRAS, a été identifié comme responsable de cette entité faisant rentrer le syndrome de Costello dans le groupe des « Rasopathies ». Si les formes classiques sont facilement reconnaissables, les formes plus précoces sont plus sévères et plus subtiles à diagnostiquer tant le tableau clinique peut être sévère. Il existe ainsi des formes à début in utero se traduisant par des signes très précoces et surtout par une myopathie dite avec excès de fuseaux.
Dans un article publié en juillet 2017, des cliniciens de Rennes rapporte un nouveau cas à révélation anténatale prouvé en biologie moléculaire. Des anomalies sévères du développement avaient été détectées pendant la grossesse amenant les parents à demander une interruption de grossesse à 30 semaines de gestation. L’examen post-mortem du fœtus a permis d’évoquer l’hypothèse d’un syndrome de Costello d’autant plus que l’étude morphologique du muscle quadriceps complétée par une analyse en microscopie électronique avait démontré une atteinte conséquente du tissu musculaire avec la présence de fuseaux intra-musculaires en excès. Le diagnostic a été confirmé par la découverte d’une mutation, de novo et déjà répertoriée dans les bases de données, du gène HRAS.
