Actualités de la myologie

La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes, autres), la maladie … [Lire la suite]

L’essai SUNFISH, un essai international de phase II du RO7034067 chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3, démarre en France. Le premier centre investigateur français de l’essai SUNFISH vient d’ouvrir ; il s’agit de l’Institut I-Motion, plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie situé à l’hôpital … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine et entraine un déficit musculaire progressif depuis l’enfance conduisant en moyenne vers vingt ans à un décès prématuré du fait de complications cardiaques et … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant particulièrement les enfants. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 à 4). … [Lire la suite]

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds, d’autant plus fréquentes qu’elles surviennent tôt chez des enfants en pleine croissance. Très hétérogène sur … [Lire la suite]

Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction. Dans un article publié en décembre 2016, un consortium international animé par des chercheurs de Strasbourg fait état de l’implication d’un nouveau gène, le gène CACNA1S, chez onze patients appartenant à sept familles distinctes. Les manifestations cliniques étaient celles … [Lire la suite]

La 10e journée internationale des maladies rares se déroule aujourd’hui, 28 février. Organisé par Eurordis, elle est placée sous le thème : La Recherche : plus que l’espoir, changer des vies.
 La journée sera relayée par de nombreux acteurs sensibles à la cause des maladies rares dans plus de 100 pays dans le monde. 30 … [Lire la suite]

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » est en ligne. Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » est une synthèse de l’état des connaissances scientifiques et médicales sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche… Rédigé par … [Lire la suite]

Mise en évidence d’une corrélation génotype/phénotype dans la DMOP par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon. La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est due à une augmentation anormale du nombre de répétitions d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides GCG) au niveau du gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire. À l’état … [Lire la suite]

Dans un communiqué de presse, la société Avexis annonce la préparation d’un nouvel essai de thérapie génique AVXS-101 en Europe. La société Avexis a annoncé dans un communiqué de presse de février 2017 la préparation d’un nouvel essai de son produit de thérapie génique AVXS-101 qui se déroulera en Europe. Cet essai devrait concerner une … [Lire la suite]