Actualités de la myologie
Flux RSSLe gène codant la myopalladine en cause dans la myopathie à casquettes
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie), et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]
FSH et fixation chirurgicale de l’omoplate : retour positif sur une expérience française
La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes dans la population adulte. Elle se traduit par une atteinte déficitaire, volontiers asymétrique et prédominant au niveau des muscles du visage et des fixateurs de l’omoplate. Transmise selon un mode autosomique dominant, son expression et son évolution restent très variables d’un individu à … [Lire la suite]
Anoctaminopathies : les formes cliniques les moins sévères sont particulièrement fréquentes
L’anotacmine-5, également appelée TMEM16, est une protéine transmembranaire codée par le gène ANO5. Des mutations dominantes de ce gène sont responsables d’une anomalie du développement (la dysplasie gnathodiaphysaire) alors que les mutations récessives sont responsables d’une dégénérescence musculaire de sévérité variable. Celle-ci peut se résumer à une simple élévation du taux des créatine-phosphokinases (CPK) ou … [Lire la suite]
Génopôle : outils bioinformatiques et biostatistiques en génomique médicale
Du 4 au 7 juillet, à Seine-Port (77) Génopole organise son École d’été. Au programme de ces 3 jours : étude, présentation et pratique des outils bioinformatiques et biostatisques en génomique médicale. L’École d’été est ouverte aux chercheurs, ingénieurs et doctorants (travaux de recherche en génomique pour la recherche médicale). Les pré-inscriptions sont encore ouvertes, … [Lire la suite]
Syndrome de Brown-Vialletto-Van Laere : une forme d’amyotrophie bulbospinale accessible à un traitement substitutif à base de vitamine B2 et pouvant mimer une pathologie neuro-immunitaire
En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares, et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent deux formes d’amyotrophies dites bulbo-spinales de l’enfant. Les tableaux cliniques sont volontiers trompeurs, d’où … [Lire la suite]
Myosite à inclusions : résultats du premier essai de thérapie génique
Résultats positifs dans le premier essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles de patients atteints de myosite à inclusions. Dans la myosite à inclusions, une piste thérapeutique à l’étude a pour but d’augmenter la taille et la force des fibres musculaires en apportant le gène de la follistatine, une … [Lire la suite]
SMA : un premier pas vers la mise sur le marché du Spinraza™ en Europe
Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament donne un avis positif sur le Spinraza™, un premier pas vers la mise sur le marché. Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) a rendu le 21 avril un avis positif concernant l’autorisation de mise … [Lire la suite]
DMOP : efficacité d’une thérapie génique chez la souris
Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une double thérapie génique dans un modèle de souris atteinte de DMOP. La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est due à une augmentation anormale du nombre de répétitions d’un triplet GCG dans le gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire. … [Lire la suite]
Congrès de l’association CMT-France
Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT. Plus de 300 personnes ont participé au 27e congrès national de l’association CMT-France le samedi 25 mars 2017. Les présentations de la matinée ont porté … [Lire la suite]
DMD : prolongement de l’essai avec SRP-4053
Le traitement SRP-4053 développé par Sarepta Therapeutics sera évalué presque trois fois plus longtemps que prévu. L’objectif : obtenir des mesures d’efficacité solides. L’essai de phase I/II avec le SRP-4053, mené par Sarepta Therapeutics dans le cadre du projet international Skip NMD, dans la myopathie de Duchenne, durera 156 semaines au lieu des 60 initialement … [Lire la suite]
