Actualités de la myologie

En utilisant une combinaison d’imagerie cellulaire et de mesures biochimiques, les auteurs de cette étude ont cherché à explorer l’acide valproïque (APV) en tant que médicament potentiellement bénéfique dans les modèles cellulaires et chez un ver modèle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). Dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), l’acétylation des histones est diminuée. L’APV, … [Lire la suite]

Quatre types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, ont été définis. Une nouvelle classification qui ouvre la voie à un diagnostic fiable et des traitements personnalisés pour les malades. Touchant entre 3000 et 5000 personnes en France, les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du … [Lire la suite]

Destiné aux patients atteints d’une maladie de Kennedy et à leurs familles, le « Zoom sur… la maladie de Kenedy » aborde de nombreux aspects (génétique, manifestations, prise en charge…). Il est téléchargeable à partir de la page Maladie de Kennedy du site internet AFM-Téléthon. Il s’agit d’une mise à jour (premier document publié en 2008) réalisée … [Lire la suite]

Les cellules épithéliales thymiques sont l’un des principaux composants du microenvironnement thymique requis pour le développement des cellules T. Dans cette étude, les chercheurs de l’équipe « Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique » dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen Le Panse (Centre de recherche en myologie) décrivent une méthode efficace pour la culture de cellules … [Lire la suite]

Des chercheurs de l’Institut de Myologie et d’I-Stem annoncent des résultats encourageants de la metformine, un antidiabétique déjà sur le marché, dans le traitement symptomatique de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, un essai de phase II réalisé chez 40 malades, à l’hôpital Henri-Mondor AP-HP, montre que, après 48 semaines de traitement à la … [Lire la suite]

Généthon, leader dans le développement de thérapies innovantes, en particulier dans les thérapies géniques pour les maladies rares, est une structure qui intègre la recherche, le développement préclinique et clinique, notamment grâce à ses plates-formes de pointe. L’Inserm soutient ses activités de recherche. Généthon propose des bourses postdoctorales pour 3 projet : Giant editing: genome editing … [Lire la suite]

Une équipe de l’Institut de Myologie a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker. L’équipe « Stratégies thérapeutiques basées sur la réparation de l’ARN & physiopathologie du muscle squelettique » dirigée par France Pietri Rouxel (Centre de recherche en myologie de l’Institut) avait mis … [Lire la suite]

Le gène DUX4  est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules), tandis qu’il est anormalement exprimé dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). Deux classes de molécules réduisent de plus de 75% l’expression de DUX4 dans des cellules musculaires de personnes atteintes de FSH : les agonistes des récepteurs β2 adrénergique et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Identifiées parmi 3000 … [Lire la suite]

L’ACE-083, un anti-myostatine évalué dans un essai de phase II a montré des résultats préliminaires encourageants dans la première partie de l’essai (une escalade de dose – 150 mg, 200 mg ou 240 mg – en ouvert) réalisée chez 18 patients atteints maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) : on observe une augmentation du volume musculaire et diminution … [Lire la suite]

Cette étude rapporte les résultats à six mois de l’utilisation de nusinersen chez 104 patients atteints de SMA de type 1, âgés de trois mois à 19 ans et neuf mois. Après six mois, une amélioration de plus de deux points a été constatée chez 58 patients sur 104 (55,7%) sur l’échelle CHOP INTEND et … [Lire la suite]