Actualités de la myologie

Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A. La CMT2A est due à des anomalies du gène MFN2 qui code la mitofusine-2, une protéine qui joue un rôle dans la mobilité et le processus de fusion des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. … [Lire la suite]

Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2. Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin … [Lire la suite]

Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands. Deux articles rapportent l’expérience allemande avec le nusinersen (Spinraza), un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour tous les types d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). En attendant sa commercialisation en Europe, le nusinersen … [Lire la suite]

Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD. Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé, le 1er juin 2018, l’avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour la commercialisation en … [Lire la suite]

Une équipe internationale comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie. Chez les personnes atteintes de dermatomyosite on observe une présence anormale d’interféron de type 1 dans le … [Lire la suite]

Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France. L’IFB-088 (ou sephine 1) est une molécule qui intervient dans le contrôle du bon repliement de certaines protéines de la myéline. Elle n’intervient que lorsqu’un stress (mécanique, thermique, oxydatif…) entraine le mauvais … [Lire la suite]

Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le 1er juin 2018 que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du … [Lire la suite]

Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS. Le syndrome du MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo. Le belimumab est un anticorps qui peut neutraliser un facteur stimulant les cellules B, qui est exprimé en grande quantité dans la myasthénie. Cet immuno-modulateur est déjà utilisé … [Lire la suite]

Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), le gène DUX4 est anormalement exprimé alors que normalement, il est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules). Une première équipe a montré que l’ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 sont réprimés dans la FSH. … [Lire la suite]