Actualités de la myologie

Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis … [Lire la suite]

L’essai OPTIMISTIC* est un essai européen qui a évalué l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale (TCC) chez 231 personnes atteintes de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) et souffrant de fatigue chronique sévère dans le but d’augmenter leur activité physique et diminuer la fatigue chronique. La moitié des participants a … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés. L’essai FORCE L’essai FORCE est un essai pilote de phase II coordonné par le Pr O. Benveniste (Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées, Centre de recherche en myologie) et soutenu par l’AFM-Téléthon. Son objectif a consisté à évaluer … [Lire la suite]

Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne. L’ezutromide (ou SMT C1100) est une molécule développée dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Summit Therapeutics, qui vise à augmenter la production d’utrophine afin de compenser l’absence de dystrophine, une protéine très similaire. … [Lire la suite]

Utilisées pour traiter certaines formes de myasthénie et de myosites, les immunoglobulines polyvalentes voient leurs indications priorisées. Risque de pénurie oblige ! Les immunoglobulines (Ig) sont des anticorps produits par le système immunitaire et qui circulent dans le sang. Administrées pour soigner, les immunoglobulines « humaines polyvalentes » sont extraites des dons de plasma réalisés dans … [Lire la suite]

Le RG7916 (RO7034067 ; Risdiplam) évalué chez les nourrissons atteints de SMA de type 1 dans un essai encore en cours, est bien toléré aux doses administrées. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé, dans un communiqué de presse daté du 16 juin 2018, la présentation des premiers résultats de l’essai clinique FIREFISH au 22ème congrès … [Lire la suite]

Aux États-Unis, l’équipe de Priya Kishnani a testé avec succès un dispositif connecté de mesure du glucose 24 heures sur 24 dans des glycogénoses. Les glycogénoses avec atteinte hépatique qui comportent également une atteinte musculaire, en particulier celles de type III et IX, ont en commun la survenue d’hypoglycémies parfois asymptomatiques. Elles imposent aux patients … [Lire la suite]

L’équipe de Denis Furling (Physiopathologie & biothérapie de la dystrophie myotonique, Centre de recherche en myologie, Institut de Myologie) vient de publier une revue sur les différents modèles cellulaires pertinents pour la recherche sur la dystrophie myotonique de type 1. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1, également connue sous le nom de maladie de … [Lire la suite]

L’AFM-Téléthon a le plaisir d’annoncer le lancement de son premier appel international à projets de recherche portant sur les percées de la bioproduction dans les technologies de thérapie génique. Cet appel a été ouvert le 4 juin 2018 à tout projet visant à initier, optimiser ou traduire des recherches disruptives vers la production à grande … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon.   Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2017-2018 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]