L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes.
Le nusinersen (Spinraza) est un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis dans la SMA. Il s’agit d’un oligonucléotide anti-sens qui permet d’augmenter la production de la protéine SMN, manquante dans la maladie, en agissant sur l’épissage du gène SMN2. Le traitement est d’autant plus efficace qu’il intervient très précocement, ceci constituant un argument majeur pour la mise en place d’un dépistage des patients à la naissance. Ce dépistage est en cours de déploiement dans de nombreux états des États-Unis.
Dans un article publié en mai 2018 et qui fera autorité aux États-Unis tant la question était jusqu’à présent débattue, des experts américains ont, en utilisant la méthodologie Delphi, abouti à un consensus quant aux conduites à tenir lorsqu’un nouveau-né est dépisté comme porteur de la maladie. La prise en compte du nombre de copies du gène SMN2, un marqueur indirect mais relativement fiable du pronostic, est indispensable au raisonnement. Le danger provient en effet du risque de traiter inutilement, ou trop précocement, des enfants dont le phénotype serait moins sévère, par exemple ceux atteints de SMA de type III. Les modalités de la surveillance des enfants se situant dans ces zones grises sont parfaitement détaillées.
