Le clenbutérol, une molécule utilisée dans le traitement de l’asthme capable d’augmenter la masse musculaire, a été évalué dans un essai de phase I/II, en double aveugle, randomisé, contre placebo, réalisé aux États-Unis chez 13 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif et traités par enzymothérapie substitutive.
Les résultats obtenus au terme d’un suivi d’un an ont montré des effets bénéfiques du clenbutérol :
- amélioration biochimique à la biopsie musculaire (activité de la GAA augmentée, quantité de glycogène dans les muscles diminuée…),
- amélioration de la fonction motrice (test de marche de 6 minutes, test de la fonction motrice…),
- amélioration de la fonction pulmonaire (force musculaire respiratoire…).
