Les myopathies à agrégats de protéines (PAM) forment un groupe de maladies neuromusculaires familiales ou sporadiques présentant une hétérogénéité clinique et génétique marquée chez les enfants et les adultes. Parmi les PAM familiales, les myopathies myofibrillaires sont définies par la présence d’agrégats de protéines désmine-posititve et de modifications du réseau intermyofibrillaire dégénératif. Les PAM sont fréquemment dues à des gènes dysfonctionnels, tels que DES, PLEC 1, CRYAB, FLNC, MYOT, ZASP, BAG3, FHL1 et DNAJB6.
Dans cette étude franco-brésilienne, à laquelle ont collaboré des cliniciens du laboratoire d’histopathologie dirigé par Norma B. Romero et de l’unité clinique de pathologie neuro musculaire dirigée par Bruno Eymard, les auteurs ont analysé rétrospectivement les mutations génétiques et les aspects démographiques, clinique et morphologique chez 48 patients ( 29 hommes et 19 femmes). Deux groupes ont été formés regroupant les patients porteurs de mutations génétiquement (GIM) et non génétiquement identifiées (NGIM) associées à une myopathie myofibrillaire.
Les auteurs ont montré que les sujets GIM et NGIM présentaient des résultats similaires, suggérant que tous les gènes inconnus, à l’origine de cette maladie, ont des caractéristiques similaires à celles déjà décrites. Compte tenu de la complexité des données cliniques, morphologiques et génétiques liées aux PAM, en particulier les myopathies myofibrillaires, les médecins doivent faire preuve de prudence lors du diagnostic des patients atteints de PAM sporadique.