Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathie de Becker : des molécules qui agissent sur la NO synthase
Une équipe de l’Institut de Myologie a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker. L’équipe « Stratégies thérapeutiques basées sur la réparation de l’ARN & physiopathologie du muscle squelettique » dirigée par France Pietri Rouxel (Centre de recherche en myologie de l’Institut) avait mis … [Lire la suite]
Des activateurs de la protéine kinase A réduisent fortement l’expression de DUX4 dans la FSH
Le gène DUX4 est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules), tandis qu’il est anormalement exprimé dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). Deux classes de molécules réduisent de plus de 75% l’expression de DUX4 dans des cellules musculaires de personnes atteintes de FSH : les agonistes des récepteurs β2 adrénergique et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Identifiées parmi 3000 … [Lire la suite]
L’ACE-083, à l’essai dans la CMT, a montré des résultats préliminaires encourageants
L’ACE-083, un anti-myostatine évalué dans un essai de phase II a montré des résultats préliminaires encourageants dans la première partie de l’essai (une escalade de dose – 150 mg, 200 mg ou 240 mg – en ouvert) réalisée chez 18 patients atteints maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) : on observe une augmentation du volume musculaire et diminution … [Lire la suite]
Données préliminaires de l’évolution de la fonction motrice chez des patients SMA1 après utilisation de nusinersen
Cette étude rapporte les résultats à six mois de l’utilisation de nusinersen chez 104 patients atteints de SMA de type 1, âgés de trois mois à 19 ans et neuf mois. Après six mois, une amélioration de plus de deux points a été constatée chez 58 patients sur 104 (55,7%) sur l’échelle CHOP INTEND et … [Lire la suite]
Hydrocéphalies observées chez 5 patients traités par Spinraza® dans le monde : information sur la vigilance à observer
Biogen diffuse une information à la demande des autorités de santé européenne et française. Biogen, à la demande de l’agence européenne des médicaments (EMA) et de l’agence française de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), a diffusé ce jour une information concernant 5 cas d’hydrocéphalie chez 4 enfants et 1 adulte traités … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : le rôle du collagène VI aurait aussi un rôle au niveau de la jonction neuromusculaire
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois de l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC. Des anomalies dans l’un des gènes COL6A1, 2 ou 3 sont à l’origine de myopathies telles que la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Ces anomalies … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : le rôle de la protéine bruno-3
Mise en évidence de l’implication la protéine bruno-3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une anomalie du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats nucléaires et entrainent en … [Lire la suite]
DMD : des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur
La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD. La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD qui entraînent l’absence de dystrophine. Plusieurs approches thérapeutiques utilisant des oligonucléotides antisens sont à l’étude afin de … [Lire la suite]
Appel à projets de recherche GenOmics : Séquençage à haut débit & maladies rares
La Fondation maladies rares lance son appel à projets de recherche « GenOmics : séquençage à haut débit & maladies rares. L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit. Le soutien de … [Lire la suite]
JRC « Innovation thérapeutique et parcours de soins » – 14 septembre 2018
L’AFM Téléthon et FILNEMUS organise la Journée de Recherche Clinique (JRC) 2018 «Innovation thérapeutique et parcours de soins», le vendredi 14 septembre 2018 à partir de 9 heures, Pavillon La Chesnaie du Roy au Parc Floral de Vincennes. Réunissant la communauté neuromusculaire, neuropédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et réadaptation, cliniciens d’autres spécialités, scientifiques, autres … [Lire la suite]
