Actualités de la myologie

Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées classiquement par leur début très précoce et par une absence d’évolutivité des symptômes. Parmi elles, la myopathie myotubulaire se distingue par son mauvais pronostic mais aussi par les perspectives encourageantes apportée par la thérapie génique dans le modèle canin de la maladie et … [Lire la suite]

La HAS a donné un avis favorable à la prise en charge du Translarna à l’hôpital malgré un service médical rendu qualifié d’absence de progrès thérapeutique. Le Translarna (ataluren) Le Translarna (ataluren) est une molécule développée par la société PTC Therapeutics qui cible les anomalies du gène DMD de type codons stop prématurés (10% des … [Lire la suite]

Étude des symptômes identifiés par les patients atteints de maladie de Kennedy comme impactant le plus leur qualité de vie. Dans une étude américaine dont les résultats ont été publiés en septembre 2017, 21 hommes atteints de maladie de Kennedy ont répondu à une interview évaluant les symptômes qui impactent le plus leur qualité de … [Lire la suite]

Résultats positifs de deux essais cliniques, l’un de thérapie génique et l’autre du nusinersen (Spinraza), dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Dans le même numéro du journal The New England Journal of Medicine, ont été publiés les résultats positifs de deux essais cliniques testant les deux pistes actuelles les plus … [Lire la suite]

Plusieurs maladies neuromusculaires s’accompagnent de troubles sévères de la déglutition qui peuvent, dans certains cas, précéder les troubles moteurs périphériques et mettre en jeu le pronostic vital à moyen terme. Ces troubles sont particulièrement fréquents dans la myosite à inclusions sporadique (sIBM). Cette myopathie, classée parmi les myopathies inflammatoires d’origine auto-immune, apparait généralement autour de … [Lire la suite]

Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), la mise au point de modèle cellulaire ou animal est difficile, notamment à cause de la toxicité de DUX4, un gène anormalement exprimé dans les muscles des … [Lire la suite]

Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI. Des anomalies dans l’un des gènes COL6A1, 2 ou 3 sont à l’origine de myopathies telles que la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Ces anomalies entraînent une … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune qui touche surtout une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire et à l’origine de la production d’auto-anticorps dirigés contre certains éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire, elle se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire et bulbaire. … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires. Malgré la précocité et la non-évolutivité, toute relative, des symptômes qu’elles ont en commun, leur expression clinique est très variable. Le nombre de gènes en cause (qu’ils soient dominant ou récessif) ne cesse de croitre. Les cadres nosologiques de ce vaste ensemble de pathologies … [Lire la suite]

La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes…), la maladie de Steinert … [Lire la suite]