Actualités de la myologie

FXR1 est un gène épissé alternativement qui code pour des protéines de liaison à l’ARN (FXR1P) qui sont impliquées dans le développement du muscle. A la différence des autres tissus, les muscles cardiaque et squelettiques expriment deux isoformes de FXR1P qui incorporent un exon-15 additionnel. Les auteurs décrivent que des mutations récessives dans cet exon … [Lire la suite]

Une équipe du Centre de Recherche en Myologie (CRM-UMR 974) de l’Institut de Myologie (Sorbonne Université – INSERM- AIM) a réalisé, en collaboration avec une équipe de l’université des sciences et technologies de Hong Kong, la première cartographie des cellules du muscle squelettique révélant ainsi la composition cellulaire exacte du tissu musculaire adulte, jusqu’à présent … [Lire la suite]

Le congrès Myology 2019, organisé par l’AFM-Téléthon, a démontré que nous rentrons bien dans une nouvelle ère pour les maladies neuromusculaires, celle des thérapeutiques, qu’il s’agisse des thérapies innovantes issues de la génétique ou du repositionnement de molécules. Ce congrès a également la particularité de réunir la recherche fondamentale et recherche appliquée avec des experts … [Lire la suite]

Myology 2019 a débuté le 25 mars.Le congrès international de myologie réunit de nombreux experts internationaux. Pour sa  6ème édition, le congrès international de myologie, se déroule actuellement à Bordeaux en présence de 800 experts du monde entier. Un programme chargé pour ces 3 jours pour aborder les questions d’actualité de la myologie, les découvertes … [Lire la suite]

Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain, esquissés en ce dernier jour de congrès.  Aucun traitement n’est encore disponible pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), une maladie rare due à une modification … [Lire la suite]

Les résultats d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane) ont été annoncés le 27 février 2019 par la société Sarepta Therapeutics. Ces résultats seront présentés dans le cadre de la session  Late breaking news qui cloture … [Lire la suite]

Une étape après l’autre, les méthodes de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants, mais aussi des essais cliniques à venir. La preuve par une session dédiée en ce troisième jour de congrès. Différents traitements basés sur l’utilisation de matériel génétique sont en développement dans la dystrophie musculaire de Duchenne … [Lire la suite]

La prévention des atteintes cardiovasculaires est un enjeu majeur pour les malades neuromusculaires. Bien connu, cet enjeu reste cependant complexe à standardiser. Durant cette première matinée du congrès de l’AFM-Téléthon, Myology 2019, les chercheurs ont fait le point sur les dernières avancées dans ce domaine. John Bourke du DMD Heart Protection Group (Newcastle-UK) a montré … [Lire la suite]

Un essai de phase I en ouvert montre la bonne tolérance et l’innocuité de l’edasalonexent (CAT-1004) oral chez de jeunes garçons atteints de DMD. L’edasalonexent (CAT-1004) est une molécule qui associe l’acide salicylique et l’acide docosahexaenoic (DHA). Mise au point par Catabasis Pharmaceuticals, l’edasalonexent aurait des propriétés anti-inflammatoires en inhibant l’activité de NF-KB, protéine clé … [Lire la suite]

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, est due à une anomalie dand le gène GAA qui code l’enzyme l’alpha-1,4-glucosidase acide (GAA). Depuis 2004, le traitement de la maladie de Pompe repose sur un traitement enzymatique substitutif (TES) au long cours : l’alglucosidase alfa (Myozyme). La thérapie génique, en cours de développement, constitue une … [Lire la suite]