Actualités de la myologie

La Fondation maladies rares lance son appel à projets de recherche « GenOmics : séquençage à haut débit & maladies rares. L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit. Le soutien de … [Lire la suite]

L’AFM Téléthon et FILNEMUS organise la Journée de Recherche Clinique (JRC) 2018 «Innovation thérapeutique et parcours de soins», le vendredi 14 septembre 2018 à partir de 9 heures, Pavillon La Chesnaie du Roy au Parc Floral de Vincennes. Réunissant la communauté neuromusculaire, neuropédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et réadaptation, cliniciens d’autres spécialités, scientifiques, autres … [Lire la suite]

Les modifications observées dans les muscles dégénératifs peuvent être associées à des changements dans les propriétés mécaniques du muscle. L’élastographie par ondes de cisaillement (SWE) permet la quantification directe du module de cisaillement musculaire (MSM). Cette étude, à laquelle ont collaboré deux équipes* de l’Institut de Myologie, avait pour but d’évaluer la faisabilité et la … [Lire la suite]

La cardiomyopathie causée par les mutations du gène de la lamine A / C (LMNA) (ci-après appelée cardiomyopathie LMNA) est une condition anatomique et pathologique associée à un dysfonctionnement musculaire et électrique du cœur, conduisant souvent à une incapacité liée à l’insuffisance cardiaque. Il n’existe actuellement aucune thérapie spécifique disponible pour les patients qui cible … [Lire la suite]

Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis … [Lire la suite]

L’essai OPTIMISTIC* est un essai européen qui a évalué l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale (TCC) chez 231 personnes atteintes de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) et souffrant de fatigue chronique sévère dans le but d’augmenter leur activité physique et diminuer la fatigue chronique. La moitié des participants a … [Lire la suite]

Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés. L’essai FORCE L’essai FORCE est un essai pilote de phase II coordonné par le Pr O. Benveniste (Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées, Centre de recherche en myologie) et soutenu par l’AFM-Téléthon. Son objectif a consisté à évaluer … [Lire la suite]

Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne. L’ezutromide (ou SMT C1100) est une molécule développée dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Summit Therapeutics, qui vise à augmenter la production d’utrophine afin de compenser l’absence de dystrophine, une protéine très similaire. … [Lire la suite]

Utilisées pour traiter certaines formes de myasthénie et de myosites, les immunoglobulines polyvalentes voient leurs indications priorisées. Risque de pénurie oblige ! Les immunoglobulines (Ig) sont des anticorps produits par le système immunitaire et qui circulent dans le sang. Administrées pour soigner, les immunoglobulines « humaines polyvalentes » sont extraites des dons de plasma réalisés dans … [Lire la suite]

Le RG7916 (RO7034067 ; Risdiplam) évalué chez les nourrissons atteints de SMA de type 1 dans un essai encore en cours, est bien toléré aux doses administrées. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé, dans un communiqué de presse daté du 16 juin 2018, la présentation des premiers résultats de l’essai clinique FIREFISH au 22ème congrès … [Lire la suite]