Actualités de la myologie
Flux RSSPrise de poids et corticothérapie dans la DMD : l’expérience chez les patients non-ambulatoires
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance. Elle entraine un déficit musculaire progressif qui aboutit à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans et s’accompagne de complications cardio-respiratoires à partir de l’adolescence. La corticothérapie au long cours instituée à partir de … [Lire la suite]
L’expérience italienne dans le traitement et la prise en charge de la SMA de type I
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touchent tous les âges mais particulièrement les jeunes enfants. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables. Sur des critères d’âge des premiers symptômes et de niveaux moteurs, on en distingue quatre types (de type … [Lire la suite]
PRISM-SMA : un nouvel outil permettant l’auto-évaluation de l’impact de la SMA sur le quotidien des patients adultes
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables permettant de distinguer quatre types, de I à IV. Les types I et II débutent chez le nouveau-né et … [Lire la suite]
Un large éventail de paramètres fonctionnels respiratoires aide à la caractérisation des phénotypes et aux essais cliniques dans les MNM
Beaucoup de maladies neuromusculaires sont à l’origine de complications respiratoires à un moment ou à un autre de leur évolution. Les myopathies congénitales (MC), les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mais aussi les amyotrophies spinales paient un tribut particulièrement lourd en termes de morbidité. L’évaluation de la fonction respiratoire fait donc partie des paramètres à surveiller … [Lire la suite]
SMC et errance diagnostique : la règle plus que l’exception
Les syndromes myasthéniques congénitaux (ou SMC) sont de formes génétiquement déterminées de myasthénie et sont caractérisées par une grande hétérogénéité tant au niveau clinique que génétique. Plus d’une vingtaine de gènes, autosomiques récessifs et plus rarement dominants, d’identification récente, ont déjà été incriminés dans ce groupe de pathologies rares. Leurs manifestations cliniques font parfois évoquer … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : de l’intérêt d’améliorer l’endurance respiratoire
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires fréquente à l’âge adulte. Dans les formes généralisées de myasthénie, le déficit musculaire peut être plus diffus et très invalidants, malgré les traitements médicamenteux conventionnels existants (anticholinestérasiques et immunosuppresseurs). Les complications respiratoires sont parfois observées dans les formes généralisées de la maladie et nécessitent une prise en … [Lire la suite]
Maladie de Pompe à début tardif : l’expérience suisse confirme indirectement l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de pronostic réservé (IOPD ou Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease). Une enzymothérapie substitutive (ERT) permet, … [Lire la suite]
Myopathie de McArdle : une fréquence élevée des troubles de la mastication
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gène PYGM, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le risque de cette myopathie est d’aboutir à … [Lire la suite]
Diagnostic moléculaire de la CMT en routine : le NGS constitue un indéniable progrès
La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement … [Lire la suite]
La voie cervicale latérale sous échographie : une alternative pour les injections intrathécales répétées du nusinersen dans la SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) touche tous les âges mais particulièrement les enfants. Elle est due à l’absence de protéine SMN et se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables qui permettent d’en distinguer quatre types. Depuis décembre 2016 aux États-Unis, … [Lire la suite]
