Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en faisait une bonne candidate pour évaluer l’efficacité de l’ACE-083, une molécule développée par le laboratoire Acceleron, qui, administrée par voie intramusculaire, exerce une action anti-myostatine locale. En 2016 a démarré … [Lire la suite]

Dans la famille des myopathies inflammatoires, la myosite à inclusions fait exception en ne disposant pas encore de médicament efficace. C’est pourtant la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans. Le bimagrumab, un anticorps monoclonal dirigé contre le récepteur de la myostatine, avait tout d’un candidat prometteur. Fin 2013 a débuté un essai … [Lire la suite]

Dans un communiqué de presse datant du 15 juillet 2019, la société Capricor Therapeutics a annoncé les résultats à 6 mois, de l’essai de phase II en double aveugle contre placebo, HOPE-2, qui évalue l’administration de cellules souches issues de la cardiosphère (CAP-1002) chez 84 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 10 … [Lire la suite]

L’équipe du Dr Kleopa, de l’Institut de Neurologie et de Génétique de Chypre avait déjà montré qu’apporter précocement le gène de la connexine 32 (gène GJB1) par thérapie génique à des souris atteintes de CMTX1 pré-symptomatiques réduisait les signes de la maladie. Dans une nouvelle publication parue au mois d’août 2019, elle a montré que … [Lire la suite]

L’AFM-Téléthon et la Chaire Santé de Sciences Po organisent le 17 septembre un colloque à l’Assemblée nationale « La révolution de la thérapie génique : les enjeux d’indépendance sanitaire nationale et d’accessibilité aux médicaments de thérapie innovante ». Longtemps considérée comme inaccessible, la thérapie génique connait aujourd’hui une véritable accélération. Les mises sur le marché … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth la maladie est un groupe de troubles phénotypiquement et génétiquement hétérogènes touchant à la fois les neurones moteurs et sensitifs. Le séquençage de l’exome a permis la découverte de gènes responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth avec plus de 70 gènes maintenant associés à cette maladie neuromusculaire. Le gène MARS a … [Lire la suite]

Le Zolgensma®, un produit de thérapie génique composé d’un AAV transportant le gène SMN1, a reçu le 24 mai dernier une autorisation de mise sur le marché dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale (SMA) aux États-Unis. Une nouvelle étude comparant les résultats obtenus sur 2 ans lors du premier essai de thérapie génique réalisé chez 12 … [Lire la suite]

La maladie de Pompe (PD) est causée par un déficit d’α-glucosidase (GAA, une enzyme lysosomale acide), entraînant une accumulation de glycogène pathologique systémique. La PD peut présenter des manifestations au niveau du muscle cardiaque, des muscles squelettiques et du système nerveux central, offrant un continuum de phénotypes entre deux formes principales: la PD infantile classique … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire Emery-Dreifuss (EDMD) est causée par des mutations dans les gènes EMD codant pour l’émérine et les gènes LMNA codant pour les lamines de type A, protéines de l’enveloppe nucléaire. Au cours des dix dernières années, il y a eu une explosion extraordinaire des travaux de recherche portant sur l’enveloppe nucléaire. Les découvertes … [Lire la suite]

Pour étudier le décollement scapulaire ou d’autres formes de dyskinésie scapulaire (condition de modification de la position normale et du mouvement de l’omoplate) dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), généralement considérée comme une myopathie distale, un groupe de cliniciens et de chercheurs néerlandais et français incluant des experts de l’Institut de Myologie, ont … [Lire la suite]