Actualités de la myologie

Un nombre croissant d’études montre que l’exercice physique constitue une partie très importante du traitement des patients adultes atteints de myopathies inflammatoires idiopathiques. Cette revue de la littérature se concentre principalement sur les études sur l’activité physique publiées au cours des 2 dernières années sur la myosite chez l’adulte. Au cours de cette période, des … [Lire la suite]

L’essai de thérapie génique européen STR1VE EU est un essai de phase III en ouvert qui a pour but d’évaluer l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’une injection intraveineuse unique de l’AVXS-101 (un AAV9 transportant le gène SMN1), chez 30 nourrissons atteints de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, âgés de moins … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n’a été réalisé. De juin 2015 à juin 2017, une étude américaine a été menée sur … [Lire la suite]

Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l’essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001. Le SGT-001 développé par la société Solid Biosciences est un candidat médicament de thérapie génique utilisant le gène d’une microdystrophine. Un essai clinique de phase I/II (IGNITE DMD) qui … [Lire la suite]

Le TAS-205, un inhibiteur de la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique, réduit, dans des souris modèles de myopathie de Duchenne (DMD), la quantité de prostaglandine D2 dans les urines, diminue le volume des muscles nécrosés et améliore l’activité locomotrice. Au Japon, un essai de phase I, en double aveugle, randomisé, contre placebo, a été mené … [Lire la suite]

SMA Europe est fière d’annoncer le lancement de son 10ème appel à projets de recherche international sur la SMA. Ce nouvel appel à projets est ouvert à tout projet de recherche dont le but est de trouver une thérapie pour l’amyotrophie spinale (SMA) ou d’élucider les mécanismes physiopathologiques de cette maladie.   Le portail de … [Lire la suite]

Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique. Les 23èmes journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP) se sont déroulées le 8 et 9 février 2019, à l’Institut Pasteur de Paris. Elles ont réunis plus de 300 participants, professionnels … [Lire la suite]

Un avis d’experts français sur la prise en charge de la plus fréquente des myosites infantiles vient de paraitre. Maladie auto-immune, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte des muscles et/ou de la peau sous-tendue par une vasculopathie. Sa forme juvénile commence à se manifester vers l’âge de 7 ans, voire avant le quatrième anniversaire … [Lire la suite]

Le programme détaillé du congrès Myology 2019 qui se tiendra du 25 au 28 mars 2019 à Bordeaux est maintenant en ligne. Le congrès débute lundi par la cérémonie d’ouverture suivie de la conférence d’ouverture. Pour les jours suivants, chaque demi-journée se compose d’une session plénière et de deux sessions parallèles auxquelles s’ajoute mardi après-midi … [Lire la suite]

La dynamine 2 (DNM2) est une protéine-clé de l’endocytose et du mécanisme de trafic des membranes intracellulaires. Des mutations dans le gène DNM2 entraînent une myopathie centronucléaire autosomique dominante et un modèle de souris knock-in exprimant la mutation la plus fréquente de la DNM2 humaine dans CNM (Knock In-Dnm2R465W/+) développe une myopathie partageant des similitudes … [Lire la suite]