Actualités de la myologie

Le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd a annoncé le 25 mars 2020 par communiqué de presse l’approbation commerciale au Japon de son oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (gène DMD), le viltolarsen (NS-065/NCNP-01- Viltepso), dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le viltolarsen 250 mg est administré par injection intraveineuse, une fois par … [Lire la suite]

Le Zolgensma® , initialement développé par AveXis (racheté depuis par Novartis) vient de recevoir un avis positif dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) par le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament (EMA). Le CHMP recommande une autorisation de mise sur le marché conditionnelle qui ne devrait concerner que « les bébés et les jeunes … [Lire la suite]

Des auteurs néerlandais et américains ont publié une mise à jour allant jusqu’en octobre 2018 de deux revues Cochrane sur les essais cliniques sur les traitements capables d’arrêter ou de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, II ou III. Les précédentes éditions (en 2009 et 2011) n’avaient pas … [Lire la suite]

Due à une absence complète de dystrophine, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale qui apparait dès l’enfance, sous-tendu par une insuffisance métabolique. L’incapacité à faciliter une production d’énergie adéquate peut entraver la mise en tampon du calcium (Ca2 +) à l’intérieur et la capacité de … [Lire la suite]

Le laboratoire Novartis, qui a racheté la société AveXis et poursuit le développement du produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec-xioi), a publié trois communiqués de presse en mars 2020 : le premier annonce l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché du Zolgensma® au Japon ; les deux autres des résultats préliminaires positifs de plusieurs essais … [Lire la suite]

Le traitement médicamenteux de la myasthénie auto-immune repose sur les anticholinestérasiques, les corticoïdes et les immunosuppresseurs, avec cependant des formes réfractaires. Une nouvelle approche thérapeutique, plus ciblée, consiste à inhiber la fraction 5 du complément (C5). Les auto-anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (RACh), produits par la majorité des patients atteints d’une forme généralisée de myasthénie, activent … [Lire la suite]

De nombreux débats agitent la communauté scientifique et médicale concernant l’hydroxychloroquine et son utilisation pour combattre le Covid-19. Attention aux contre-indications ! Nous sommes bien placés pour connaître la complexité et la rigueur nécessaires à la conduite d’essais cliniques, y compris en repositionnement, et aux prescriptions hors AMM. Au vu des données actuelles portant sur … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans. Elle s’accompagne, à partir de l’adolescence, de complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. La corticothérapie au long cours … [Lire la suite]

Dans les pays occidentaux, l’incidence des maladies auto-immunes (MA) augmente et affecte 5 à 8% de la population. Principalement prévalentes chez la femme, ces pathologies sont dues à la rupture des processus de tolérance thymique. L’hormone sexuelle féminine, l’œstrogène, est impliquée dans cette sensibilité féminine aux MA. Cependant, les facteurs de prédisposition doivent agir de … [Lire la suite]

Les aldéhydes déshydrogénases (ALDHs) sont des acteurs clés dans la survie, la protection et la différenciation des cellules via le métabolisme et la détoxification des aldéhydes. L’activité ALDH est également un marqueur des cellules souches. Le muscle squelettique contient des populations de cellules ALDH positives pouvant être utilisées en thérapie cellulaire, dont la distribution, la … [Lire la suite]