Actualités de la myologie

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de I à III) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Dans le type I, les paralysies débutent avant l’âge de six mois et la plupart … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune, qui touche surtout une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire et à l’origine de la production d’auto-anticorps dirigés contre les certains éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire, elle se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire et … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires rares ayant en commun une anomalie structurelle, en principe non évolutive, de la fibre musculaire. Les connaissances concernant ces maladies ont grandement bénéficié de l’apport de la microscopie électronique en histologie musculaire et, plus récemment, des progrès permis par le séquençage à haut débit … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Elle entraine un déficit sensitivo-moteur de gravité variable évoluant généralement très lentement avec le temps. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près de 90 gènes de CMT, toutes formes confondues, ont été identifiés à ce … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, d’une protéine majeure de la fibre musculaire, la dystrophine. La DMD entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est la deuxième cause, génétiquement déterminée, de maladie neuromusculaire de l’enfance. On en distingue trois types de sévérité croissante (type I, II et III) en fonction de l’âge de début et des capacités maximales acquises au niveau moteur. Les complications orthopédiques et respiratoires font toute la gravité de … [Lire la suite]

La myasthénie séronégative n’existe (probablement) pas. Autrement dit tout patient atteint de myasthénie auto-immune produirait des auto-anticorps à l’origine d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire.   Des avancées ces dernières années Seuls deux types d’auto-anticorps sont aujourd’hui détectés en routine : ceux dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (RACh) chez environ 85% des patients, et ceux … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2, codée par le gène MFN2. La mitofusine 2 est une protéine de la membrane externe des mitochondries qui intervient dans plusieurs mécanismes mitochondriaux, dont leur transport le long des microtubules … [Lire la suite]

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » a été mis en ligne en avril 2020 sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Il a été élaboré par le centre de référence coordinateur des Maladies Neuromusculaires rares et de la SLA de Marseille, … [Lire la suite]

Parmi les approches thérapeutiques développées dans la dystrophie musculaire de Duchenne, plusieurs techniques de saut d’exon sont à l’étude, en particulier les oligonucléotides anti-sens et la thérapie génique-AAV U7.  L’équipe de France Piétri-Rouxel (Sorbonne Université – INSERM/Institut de myologie) vient de publier, dans la revue Molecular Therapy, des résultats démontrant l’intérêt de les combiner pour … [Lire la suite]