Blog Archives
Réduire l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales avec le projet COMMI
Le réseau français des 11 laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, qui vise à : constituer une cohorte de 400 patients atteints de maladies mitochondriales par mutation d’un gène nucléaire, diagnostiquée (séquençage haut débit) par l’un des laboratoires du réseau ; analyser leurs données génétiques et cliniques afin d’établir … [Lire la suite]
Une nouvelle application de la télémédecine dans la DMD
Depuis la pandémie de covid-19, la télémédecine a connu un essor sans précédent, en particulier dans la surveillance à domicile des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Dans un but d’harmonisation des pratiques, une enquête a été conduite auprès de deux groupes distincts de kinésithérapeutes : ceux-ci ont évalué la pertinence de mouvements à faire … [Lire la suite]
Le casse-tête de la mesure de la qualité de vie dans la DMD
Un médecin suédois spécialiste en économie de la santé s’est penché sur la problématique de la qualité de vie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une composante de plus en plus prégnante à l’heure des avancées thérapeutiques du domaine, tant pour les cliniciens, les chercheurs, les régulateurs que pour les payeurs. Les instruments actuels … [Lire la suite]
Toutes les myosites induites par les inhibiteurs de point de contrôle immunitaire ne se ressemblent pas
Des chercheurs espagnols et américains ont étudié les données cliniques et sérologiques de patients atteints de myosites auto-immunes en rapport avec un traitement par inhibiteur de point de contrôle immunitaire (ICI). Des analyses transcriptomiques ont été réalisées à partir d’ARNs extraits de biopsie musculaire, 35 biopsies de patients atteints de myosite à ICI ont ainsi … [Lire la suite]
1 minute pour comprendre… le muscle, enjeu de santé publique
Le muscle est un véritable enjeu de santé publique. Découvrez pourquoi, avec Fabrice Chrétien, Directeur du Centre d’exploration et d’évaluation neuromusculaire à l’Institut de myologie.
Une atteinte cardiaque est possible dans les myopathies nécrosantes auto-immunes
Des chercheurs chinois ont étudié tous leurs cas de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) sur la période 2011-2022 avec un focus sur de possibles complications cardiaques : cinquante-sept patients atteints de MNAI ont été inclus dans l’étude, 56 % avaient des auto-anticorps anti-SRP, 21 % des auto-anticorps anti-HMGCR et 23 % étaient séro-négatifs, près de la moitié présentaient … [Lire la suite]
Comprendre la myosite à inclusions grâce aux fibroblastes de patients
Une équipe espagnole a comparé les fibroblastes de 14 patients atteints de myosite à inclusions (IBM) à ceux de 12 contrôles sains. Les fibroblastes IBM présentaient : une expression anormale de 778 gènes liés à l’inflammation, aux mitochondries, à la régulation du cycle cellulaire et du métabolisme ; un schéma d’expression qui diffère selon que la maladie … [Lire la suite]
Le cyclophosphamide intraveineux est plus efficace sur la pneumopathie interstitielle associée à une myosite que les autres immunosuppresseurs
Une comparaison de l’efficacité du cyclophosphamide en première intention à celle d’autres traitements immunosuppresseurs (azathioprine, glucocorticoïdes, mycophénolate de mofétil, inhibiteurs de la calcineurine, rituximab) a été réalisée chez 47 patients présentant une pneumopathie interstitielle associée à une myosite (à l‘exclusion d’une dermatomyosite à anticorps anti-MDA5) : 22 étaient sous cyclophosphamide, 25 sous un autre traitement immunosuppresseur ; … [Lire la suite]
Deux phénotypes inhabituels rapportés dans la myosite à corps d’inclusions
La myosite à corps d’inclusions (IBM pour inclusion-body-myositis) est une myopathie d’origine auto-immune caractérisée principalement par une atteinte des muscles fléchisseur des doigts et du quadriceps survenant après l’âge de cinquante ans. Des cliniciens anglais attirent l’attention sur l’existence de deux phénotypes cliniques inhabituels. dans le premier, le début était étonnamment précoce, autour de la … [Lire la suite]
Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : mardi 30 mai
INSCRIPTION Inscription gratuite, nombre de places limité La Cellule de réflexion en éthique appliquée de l’Institut de Myologie propose dans le cadre de ses Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : DES APPROCHES INDIVIDUELLE ET SOCIALE DU HANDICAP POUR UNE SOCIÉTÉ INCLUSIVE Conférencière Karine Gros Maitre de Conférences HDR Sciences Humaines et … [Lire la suite]
