Blog Archives
L’abatacept connait un succès variable dans les myosites réfractaires
L’essai nommé AID a évalué aux États-Unis en ouvert l’ajout d’abatacept au traitement habituel chez 10 participants âgés de sept à 17 ans atteints de dermatomyosite juvénile réfractaire. Ses résultats montrent : une amélioration significative de la plupart des critères d’évaluation (testing musculaire, activité cutanée de la maladie, fatigue…) chez neuf participants après 24 semaines d’abatacept ; … [Lire la suite]
Myopathie à némaline liée au gène NEB : description d’une cohorte de 33 patients
Une étude transversale de 33 patients nord-américains et brésiliens atteints de myopathie à némaline liée au gène NEB, âgés de deux à 59 ans a été publiée en janvier 2023. Le début de la maladie a été congénital dans la grande majorité des cas (94%), infantile dans deux cas. Tous les patients avaient un palais … [Lire la suite]
La thérapie génique confirme son efficacité chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG
Une étude sponsorisée par Sarepta Therapeutics a étudié l’innocuité et l’efficacité du SRP-9005 (vecteur rAAVrh74), un de leurs produits de thérapie génique, injecté en intraveineux chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG (LGMD R5). Douze semaines après l’administration d’une dose minimale de 4,63 x 1012 vg/kg, les analysent montrent : une bonne tolérance du … [Lire la suite]
Offre de stage de 3 mois : Juriste Protection des données (RGPD) (H/F)
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Des résultats mitigés pour le givinostat dans la myopathie de Becker
Un essai clinique de phase II, en double aveugle et contrôlé par placebo a évalué l’efficacité et la sécurité du givinostat chez 51 adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker (DMB). Selon les résultats après un an de traitement, publiés en janvier 2023 : le givinostat n’a pas eu d’effet sur la fibrose musculaire totale, … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 avril – Prof. Pamela Shaw (Royaume-Uni)
Motor neuron disease: a neurodegenerative disorder poised for successful therapy development 17 avril 2023 – 12:00 – 13:00 Professor Dame Pamela Shaw (Professor of Neurology, Honorary Consultant Neurologist, Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Director of the Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN), Director NIHR Sheffield Biomedical Research Centre, Director of the cross-faculty Neuroscience Research Institute … [Lire la suite]
Une semaine musclée du 1er au 7 juin
Du 1er au 7 juin 2023, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie lancent la première Semaine du Muscle. Le but est à la fois de sensibiliser le grand public à l’importance du muscle pour la santé et de faire la lumière sur une discipline encore trop méconnue bien qu’essentielle, la myologie. Prêt·e pour une semaine musclée … [Lire la suite]
L’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie lancent la première Semaine du Muscle du 1er au 7 juin 2023 !
Sans muscle, impossible de bouger, marcher, respirer, digérer, sourire, parler… Et au-delà de sa fonction motrice première, le muscle est essentiel à la vie en interagissant avec de nombreux organes et sa condition impacte de multiples fonctions vitales. Il peut aider à préserver l’autonomie lors du vieillissement, renforcer le système immunitaire, prévenir l’obésité, l’hypertension, les … [Lire la suite]
Qualité de vie des malades dépendants de la ventilation assistée
Les équipes de l’AFM-Téléthon ont réalisé une étude auprès de 119 patients atteints de maladie neuromusculaire (principalement myopathie de Duchenne mais aussi myopathie des ceintures, dystrophie musculaire congénitale, amyotrophie spinale proximale…) et dépendants de la ventilation assistée. Plus de deux tiers des malades (81 participants) jugent leur qualité de vie bonne, voire excellente et 4 … [Lire la suite]
Maladie de Kennedy : cibler la surexpression de LSD1 et PRMT6 atténue la toxicité des récepteurs des androgènes mutés sans aggraver l’insuffisance androgénique
La déméthylase spécifique de la lysine 1 (LSD1 pour lysine-specific demethylase 1) et la méthyltransférase de l’arginine protéique 6 (PRMT6 pour protein arginine N-methyltransferase 6) sont des co-régulateurs du récepteur des androgènes. Surexprimées par les androgènes spécifiquement dans le muscle squelettique de souris et humain atteints de maladie de Kennedy (SBMA), ces molécules activent en … [Lire la suite]
