Blog Archives
Un biomarqueur fiable pour prédire la réponse à la thérapie génique dans la SMA
Des cliniciens français du réseau Filnemus rapportent les résultats d’une étude prospective visant à mesurer la valeur prédictive de l’amplitude des potentiels d’action musculaire (CMAP) couplée à un score moteur chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale (SMA) et destinés à recevoir une thérapie de remplacement génique. 13 nourrissons symptomatiques suivis au CHU Necker Enfants Malades … [Lire la suite]
Analyse de la plus grande cohorte de patients atteints d’anoctaminopathie
Une étude internationale multicentrique rapporte les résultats de l’analyse des caractéristiques de 234 patients atteints de myopathie liée à ANO5 (myopathie des ceintures de type R12 ou LGMD R12, dystrophie musculaire distale de type 3 ou MMD3, myopathie pseudo-métabolique liée à ANO5 et hyperCKémie asymptomatique). Les données récoltées sont les suivantes : tous les sous-groupes, sauf celui de la myopathie … [Lire la suite]
Certains types de dermatomyosite seraient protégés du risque de cancer
Les dermatomyosites (DM) sont de façon générale des maladies ayant un risque accru de développer des néoplasies, d’où la nécessité d’une surveillance régulière. Des chercheurs de deux centres américains ont étudié deux cohortes de DM et les ont comparées à celles d’autres maladies de système immunitaire et à des sujets sains : l’auto-anticorps anti-CCAR1 était … [Lire la suite]
Un atelier ENMC consacré aux dystrophinopathies chez les femmes
L’European Neuromuscular Center (ENMC) a réuni en mai 2022 une vingtaine d’experts mondiaux et de représentants de patients pour faire le point sur la physiopathologie, la prévalence et la prise en charge des personnes de sexe féminin présentant un déficit, partiel ou complet, en dystrophine. De leurs conclusions et recommandations, on retiendra : la nécessité d’abandonner … [Lire la suite]
L’échographie utile pour évaluer l’effort respiratoire des patients MFM : une étude de cas
Petit groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires, les myopathies myofibrillaires (MFM) se caractérisent, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation de l’architecture interne du réseau de fibres musculaires. Leurs manifestations cliniques sont variées avec, le plus souvent, une atteinte des muscles distaux et des anomalies cardiaques potentiellement létales. Les muscles … [Lire la suite]
L’institut recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F) pour I-Motion
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Webinaire FILNEMUS le 16 mai – Dr G. Bonne (Paris) et Dr A. Marques Atalaia (Paris)
Le Treatabolome : une base de données des traitements existants pour les maladies rares à l’échelle du gène/variant Mardi 16 mai 2023 à 18h00 Dr Gisèle Bonne (Institut de Myologie) et Dr António MARQUES ATALAIA (APHP, Paris) En savoir plus
Vers un assouplissement méthodologique des essais cliniques dans la DMD ?
Un consortium international de chercheurs et cliniciens impliqués dans les essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) appelle à une révision méthodologique à partir des constats suivants : les essais cliniques actuels dans la DMD reposent jusqu’ici sur la constitution de groupes de patients aussi homogènes que possible au niveau génotypique. ceci est particulièrement … [Lire la suite]
Deux avancées majeures dans la myosite nécrosante auto-immune
La myosite nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité récemment décrite en rapport avec l’effet délétère d’auto-anticorps dirigés contre une enzyme, la HMG CoA-réductase, le plus souvent dans un contexte d’exposition prolongée aux statines. Des chercheurs israéliens rapportent l’observation, à ce stade unique, d’une famille d’origine bédouine chez qui : une mutation homozygote du gène codant la … [Lire la suite]
Une revue de la littérature dessine le profil de la scléromyosite, une pathologie à part entière plutôt qu’un simple chevauchement entre myosite et sclérodermie
Une équipe franco-canadienne a analysé une soixantaine de publications afin de mieux définir les critères diagnostiques de la scléromyosite, une entité émergente. Leur revue distingue notamment : une faiblesse musculaire souvent symétrique et proximale, plus importante aux membres supérieurs qu’inférieurs, axiale, plus rarement distale ; une augmentation de la CKémie ; de nombreuses atteintes extra-musculaires et … [Lire la suite]
