Blog Archives
Des recommandations américaines pour de meilleurs critères de jugement dans l’évaluation de la myasthénie auto-immune
La qualité, et donc la fiabilité, des critères de jugement (outcome measures) de la gravité et/ou de l’évolutivité de la myasthénie auto-immune (MG) laissent parfois à désirer, particulièrement dans le domaine des essais cliniques. C’est le constat fait par de nombreux experts réunis en conclave aux États-Unis en vue de faire des propositions d’amélioration : certaines … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les myopathies à VCP
Les mutations du gène VCP codant la valosin-containing protein sont à l’origine de tableaux cliniques neurodégénératifs complexes auxquels sont presque invariablement associés une myopathie. Un consortium international d’experts, deux d’entre eux appartenant à l’Institut de Myologie de Paris, a établi des recommandations pour cette myopathie qui reste rare : une analyse préalable de la littérature a … [Lire la suite]
Replay du Grand Live spécial pour la clôture de la Semaine du Muscle – 7 juin
Mercredi 7 juin à 18h30, vous avez pu assister à un Grand Live exceptionnel en direct de l’Institut de Myologie, avec Mélinée Frenkian, Directrice des projets stratégiques de l’Institut de Myologie et Anne-Claire de Baecque, Responsable développement ressources sport et myologie, entourées d’experts, mais aussi d’un invité spécial : Grégory Coupet, ancien gardien de but … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 12 juin – Ryan Corces (USA)
Deciphering the role of the noncoding genome in disease 12 juin 2023 – 16:00 – 17:00 Ryan Corces (Gladstone Institute of Neurological Disease, University of California San Francisco, USA) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation et l’intervenante Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé par le … [Lire la suite]
Des petites molécules pour améliorer l’efficacité des oligonucléotides antisens tricyclo-ADN chez des souris mdx
Une équipe française a évalué chez des souris mdx, l’efficacité de petites molécules (UNC7938) pour augmenter la disponibilité des oligonucléotides antisens dans la cellule, en facilitent leur échappement des endosomes cellulaires dans lesquels ils sont piégés.
Les souris mdx ont reçu par injection intraveineuse, un traitement thérapeutique combinant des antisens tricyclo-ADN ciblant l’exon 23 muté et des UNC7938. Les résultats montrent :
- une amélioration significative des niveaux de saut d’exon, en particulier aux premiers stades du traitement, avec une augmentation allant jusqu’à 4,4 fois dans le cœur, 72 heures après l’injection ;
- des niveaux significativement plus élevés de dystrophine restaurée, deux semaines après la fin du traitement, avec 2,7 fois plus de protéines dans le cœur comparé aux souris traitées avec les oligonucléotides seuls ;
- une normalisation de la fonction cardiaque trois mois après la fin du traitement, comparable au groupe des souris non malades.
Ces résultats suggèrent que ces composés facilitant l’échappement endosomal peuvent améliorer considérablement le potentiel thérapeutique des approches reposant sur le saut d’exon.
Voir aussi « Myopathie de Duchenne : une nouvelle approche pour améliorer la fonction cardiaque chez des souris modèles »
1 minute pour comprendre… la myasthénie auto-immune
Qu’est-ce que la myasthénie auto-immune ? Comment se manifeste la maladie chez les personnes atteintes ? À quoi est due cette maladie ? Existe-t-il des traitements ? La réponse, en 1 minute chrono, de Rozen Le Panse (Responsable de l’équipe Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique, Centre de Recherche en Myologie)
Une restauration de la dystrophine cérébrale améliore la mémoire chez des souris mdx
Dans une étude publiée en mai 2022, deux équipes françaises ont réussi à restaurer partiellement la dystrophine dans certaines régions du cerveau des souris mdx adultes, modèle animal de la dystrophie musculaire de Duchenne, ce qui a permis d’améliorer certaines fonctions cognitives atteintes dans la maladie. Les chercheurs ont administré par injection intracérébroventriculaire des antisens … [Lire la suite]
Premières Assises du Muscle : le replay, par table ronde, est disponible !
Les premières Assises du Muscle se sont déroulées hier, jeudi 1er juin, au Conseil Economique, Social et Environnemental avec l’intervention d’experts d’horizons variés qui ont, chacun dans leur domaine, rappelé l’importance de considérer le muscle et ses bénéfices multiples pour l’organisme. Tous ont évoqué la nécessité de renforcer l’information du grand public, l’enseignement et la … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête : l’importance des muscles encore méconnue par les Français
A l’occasion de la première Semaine du Muscle, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie ont lancé un sondage sur la connaissance des Français sur le muscle et son importance pour la santé. L’enquête révèle que les Français méconnaissent et présentent un déficit d’information sur le muscle bien qu’ils aient conscience de l’importance de l’activité musculaire sur … [Lire la suite]
Description de la première cohorte franco-suisse dans la neuropathie périphérique liée à SORD
Des anomalies du gène SORD entrainent une neuropathie héréditaire motrice distale (type dHMN) ou sensitivomotrice distale (type Charco-Marie-Tooth). Découvert en 2020, il n’existe encore que peu de cohortes de malades décrites dans la littérature. Les experts de la filière FILNEMUS, en association avec leurs collègues suisses, ont publié en mars 2023 une cohorte de 30 … [Lire la suite]
