Blog Archives
Une mise à jour de recommandations européennes sur l’usage des produits de contraste en radiologie dans la myasthénie
La myasthénie auto-immune figure dans les « précautions d’emploi » des produits de contraste iodés en raison d’une possible aggravation des symptômes de la maladie provoquée par leur injection. Après analyse des résultats, parfois contradictoires, de trois études rétrospectives, le Comité de sécurité des produits de contraste de la Société européenne de radiologie urogénitale a actualisé ses … [Lire la suite]
CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou de maladie de Parkinson. Dans cet article, auquel ont participé des cliniciens de l’Institut de Myologie, publié en novembre 2023, sur les huit patients décrits, six présentaient une CMT pure … [Lire la suite]
Une revue des complications digestives graves chez les adultes atteints de DMD
En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé en revue les complications digestives avec mise en jeu du pronostic vital : les patients atteints de DMD avaient entre 24 et 28 ans, trois sur quatre n’avaient jamais bénéficié … [Lire la suite]
Davantage de troubles gastrointestinaux et génito-urinaires que prévus dans la FSHD
Les résultats d’une enquête sur la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) menée par l’association FSHD Society auprès de 701 répondants adultes ont mis en évidence : des difficultés pour avaler les aliments au moins une fois par semaine pour 16% d’entre eux et la nécessité, pour 25%, d’une adaptation de leur façon de manger pour contourner ces problèmes, … [Lire la suite]
Le voyage de Gillian Butler-Browne et Vincent Mouly avec François Gros
Gillian Butler-Browne et Vincent Mouly reviennent dans cet article sur leur « voyage » scientifique et humain avec François Gros. Le voyage débute pour Gillian Butler-Browne en 1978 lorsqu’elle commence à travailler sur le muscle à l’Institut Pasteur, dans le laboratoire de François Gros. Elle y caractérise le profil d’expression des différentes isoformes de myosine … [Lire la suite]
Deux nouveaux cas de syndrome myasthénique congénital lié au gène DPAGT1
Le syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS) est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une faiblesse et une fatigabilité musculaire. Chez les patients LG-CMS liée à des mutations du gène DPAGT1, est observé une réduction de la localisation des récepteurs à l’acétylcholine (RACh) à la jonction neuromusculaire (JNM), due au déficit de glycosylation entrainant une diminution de la transmission neuromusculaire caractérisé par un décrément. Par ailleurs, l’analyse des biopsies musculaires de patients atteints de … [Lire la suite]
MELAS : une endonucléase de précision pour inverser le rapport ADN mitochondrial muté et normal
Les endonucléases ARCUS développées par la société Precisions BioSciences (Durham, États-Unis) sont, à la différence des nucléases ZNF ou des TALENS, des composants protéiques uniques, ce qui leur permet notamment d’être intégrées dans un AAV9. L’endonucléase mitoARCUS a été spécifiquement développée pour éliminer les mutations de l’ADN mitochondrial m.3243A>G responsables de plus de 80% des … [Lire la suite]
Le tamoxifène est bien toléré mais ne montre pas d’efficacité clinique significative
L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant 48 semaines chez 78 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 6,5 à 12 ans sous corticoïdes. L’évolution de la dimension D1 de la mesure de fonction … [Lire la suite]
Des difficultés motrices plus marquées chez les enfants atteints de DMD ayant une atteinte neurodéveloppementale associée
Des chercheurs anglais et américains ont étudié une cohorte internationale de 196 enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en vue de comparer leurs performances motrices avec une éventuelle atteinte neurodéveloppementale associée : Les enfants étaient âgés entre 4 et 8 ans et n’avaient jamais reçu de corticothérapie au long cours, l’atteinte neurodéveloppementale (troubles des … [Lire la suite]
Le raccourcissement du segment QT induit des arythmies fatales dans le déficit primaire en carnitine
Une étude rétrospective française de 19 patients atteints de déficit primaire en carnitine et âgés de 4 mois à 28,9 ans (médiane à 2,3 ans) lors du diagnostic, a retrouvé : des troubles du rythme ventriculaire chez 4 d’entre eux (deux fibrillations ventriculaires, une tachycardie ventriculaire et une mort subite) et une cardiomyopathie dans 16 cas ; … [Lire la suite]
