Blog Archives
Fabriquer un muscle pour le transplanter chez l’humain – Entretien avec Bruno Cadot
Bruno Cadot a remporté en août 2023 un appel d’offres organisé par le Fonds national allemand pour l’innovation (SPRIN-D) pour financer son projet innovant de création d’un muscle synthétique, associant chimie et biologie. La preuve de concept étant faite chez la souris, il s’agit désormais de réaliser le passage à la greffe chez l’humain. Entretien avec … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 12 février– Juanma Fernández Costa (Espagne)
Organs-on-chip for muscular dystrophies: advanced models for evaluation of potential therapies 12 février 2024 – 12h00 à 13h00 Juanma Fernández Costa (BIST, Spain) Invitée par Valérie Allamand Plus d’information sur la présentation et l’invitée Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé par le Centre de … [Lire la suite]
DMD : une altération du métabolisme du fer dans les cardiomyocytes corrigée par deferoxamine ou pioglitazone
Une équipe polonaise s’est intéressée au mécanisme en cause dans la cardiomyopathie de la maladie de Duchenne en étudiant le transcriptome et le protéome de cardiomyocytes présentant une délétion de l’exon 50 dérivés de cellules iPS humaines. Elle y a retrouvé : une diminution du taux de la protéine mitoNEET ; une augmentation du fer labile dans … [Lire la suite]
Essai ASPIRO : les lésions musculaires régressent moins vite et moins complètement que chez le chien
Des biopsies musculaires ont été réalisées avant et après l’administration de la thérapie génique chez 10 enfants atteints de myopathie myotubulaire participant à l’essai ASPIRO. À 24 semaines du traitement, la localisation des organelles est fortement améliorée sans augmentation de tailles des myofibrilles le plus souvent. Sur la biopsie effectuée 48 semaines après le traitement, … [Lire la suite]
De nouveaux centres de référence des maladies neuromusculaires labellisés
38 centres de référence de la filière des maladies neuromusculaires FILNEMUS ont été labellisés, parmi lesquels un nouveau centre de référence dédié aux canalopathies musculaires et un centre de référence pour les myopathies inflammatoires. Revue de détail. On dénombre désormais 8 centres de référence (CRMR) coordonnateurs (contre 6 centres coordonnateurs auparavant), dont un centre dédié … [Lire la suite]
Une étude franco-anglaise concernant les amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q
Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données des patients présentant un tableau compatible avec une amyotrophie spinale, mais chez qui une anomalie du gène SMN1 avait été formellement exclue : 71 patients appartenant à 65 familles ont été … [Lire la suite]
Biphosphonates et DMD : une revue de la littérature confirme les préconisations de prise en charge de 2018
Une revue de la littérature sur l’utilisation des biphosphonates a retrouvé dans 19 publications concernant 1 010 enfants et adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités par corticoïdes : un haut niveau de preuves de l’amélioration de la densité osseuse de l’os aréolaire des corps vertébraux de ces patients par les biphosphonates ; des améliorations plus importantes … [Lire la suite]
Gala Hope – La danse pour la recherche
Le 6 février, le Casino de Paris a accueilli la deuxième édition du Gala Hope. Une soirée exceptionnelle qui a réuni les grands noms de la danse française et internationale, au profit de la recherche menée à l’Institut de Myologie. Les recettes du Gala seront reversées à l’Association Institut de Myologie. A l’initiative de Laura … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Kinésithérapeute pour I-Motion Pédiatrique
Vous êtes kinésithérapeute et vous souhaitez développer vos compétences en recherche clinique pédiatrique ? Venez rejoindre l’Institut de Myologie ! L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son … [Lire la suite]
De la précision et de l’intérêt des tests électrophysiologiques fonctionnels dans les canalopathies et les myotonies
L’équipe du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Tampere (Finlande) a examiné les résultats des tests électrophysiologiques fonctionnels de 27 patients présentant une canalopathie, une dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de type 2 (DM2) : les symptômes les plus fréquents étaient une faiblesse musculaire, des myalgies, des crampes et une raideur musculaire, l’âge … [Lire la suite]
