Avec plus de 130 gènes impliqués, le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des neuropathies associées est une démarche complexe qui n’est pas toujours concluante. Ainsi, d’après les données d’une cohorte de 1515 patients suivis par l’équipe du Pr Mary Reilly en Angleterre :
- 77% des patients ont pu recevoir un diagnostic génétique, cependant, cette proportion tombe en dessous de 50% pour les formes axonales et les formes purement motrices.
- Un séquençage génome entier a été mené chez 233 cas dans le cadre du projet anglais « 100 000 genomes project » permettant le diagnostic de 46 personnes. À noter que pour la moitié des cas, les résultats sont revenus négatifs à l’issu du séquençage et c’est grâce à l’analyse des données par l’équipe du centre expert dans les neuropathies périphériques que le diagnostic a finalement été établi.
S’il reste des gènes impliqués à identifier et si les progrès techniques permettront de réduire l’errance diagnostic, les auteurs soulignent l’importance de tenir compte de la complexité génétique de la CMT : parfois, la maladie n’est pas monogénique ou la pénétrance de l’anomalie génétique n’est pas complète.
Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°7 »
