Des cliniciens iraniens font état d’une importante cohorte de 26 patients suivis en moyenne pendant neuf ans et chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) avec déficience en COLQ a été prouvé de manière formelle :
- les données cliniques, électrophysiologiques et moléculaires de ces patients ont été compilées,
- les signes de début consistaient habituellement en un ptosis, une ophtalmoparésie et un déficit musculaire des ceintures,
- un décrément significatif était retrouvé à l’EMG chez tous les patients, et les trois-quarts d’entre eux avaient également un aspect dédoublé du potentiel d’action composé (CMAP),
- l’analyse génétique a confirmé le diagnostic mais n’a pas mis en évidence de mutations fondatrices du gène COLQ
- le traitement le plus efficace s’est révélé être l’éphédrine et le salbutamol.
Les données accumulées dans cette importante série de patients sont de nature à mieux connaître l’histoire naturelle de cette forme de SMC.
