Blog Archives

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, les auto-anticorps sont dirigés contre un des composants de la jonction neuromusculaire. Ceux-ci ont une action délétère sur la transmission de l’influx nerveux avec comme conséquence des paralysies à caractère fluctuant et à fort … [Lire la suite]

La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique de surcharge glycogénique rencontrée chez les très jeunes enfants ou plus tardivement, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Génétiquement déterminée (par des mutations survenant dans le gène GAA), elle est due au déficit d’une enzyme lysosomale, l’alpha-glucosidase. Chez les adultes, le tableau … [Lire la suite]

La maladie de McArdle, ou glycogénose de type V, est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Caractérisée biochimiquement par un déficit en myophosphorylase, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. La myopathie de Becker (BMD) en est une variante moins évolutive. Toutes deux sont transmises selon le mode récessif lié à l’X. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par voie … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, les auto-anticorps sont dirigés contre un des composants de la jonction neuromusculaire. Ceux-ci ont une action délétère sur la transmission de l’influx nerveux au niveau de la plaque motrice avec comme conséquence des paralysies … [Lire la suite]

Les myopathies avec déficit en collagène VI (ou collagénopathies VI) représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale dite d’Ullrich) jusqu’à des formes plus modérées de l’adulte (myopathie de Bethlem). Le déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extra-cellulaire, est … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe très hétérogène de maladies de l’enfant ayant comme point commun un début très précoce et une hypotonie marquée. Transmises selon un mode autosomique récessif dans la plupart des cas, elles sont sous-tendues par plus d’une dizaine de défauts génétiques distincts. Parmi elles, la myopathie liée à des … [Lire la suite]

Les alpha-dystroglycanopathies constituent un groupe de maladies génétiques autosomiques récessives à expression musculaire. Relativement rares mais désormais mieux reconnues, elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire cible appelée alpha-dystroglycane. Ce défaut est en rapport avec plusieurs gènes distincts (15 à ce jour, les plus connus étant POMT1, POMPT2, FKTN et … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Définie par une atteinte génétiquement déterminée du deuxième motoneurone (délétion des exons 7 et 8 du gène SMN1), elle entraine des paralysies d’importance variable selon les individus. On distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers … [Lire la suite]

La maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X. Responsable de manifestations à la fois motrices (déficit musculaire distal, atteinte bulbaire) et endocriniennes (gynécomastie, hypofertilité), elle est due à des mutations (expansion de triplets CAG) dans le gène codant le récepteur … [Lire la suite]