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Myopathies à polyglucosans : un possible effet fondateur en Sardaigne.
Les myopathies à polyglucosans sont des maladies musculaires rares caractérisées par une accumulation de glycogène. Héréditaires et transmises selon un mode autosomique récessif, elles sont classées parmi les myopathies métaboliques. Génétiquement hétérogènes (deux gènes au moins ont été mis en cause à ce jour, le gène GYG1 et le gène GBE1), leur pronostic est très … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : des différences hommes/femmes démontrées grâce au registre DM-Scope
La maladie de Steinert ou DM1 (pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie multisystémique susceptible de toucher plusieurs organes ou tissus, en particulier le muscle squelettique, le cœur, le cristallin et les glandes endocrines. Elle est due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG et se transmet selon un mode autosomique dominant. Elle … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et dysphagie : les soignants et les aidants familiaux moins inquiets que les spécialistes
Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) et de type 2 (DM2 ou PROMM) sont des maladies très fréquentes avec un éventail de présentations cliniques extrêmement étendu. Transmises selon un mode autosomique dominant, elles représentent l’archétype de pathologies touchant plusieurs systèmes ou organes (le muscle squelettique, le cœur, les glandes endocrines, … [Lire la suite]
SMC lié au gène SCN4A : élargissement du spectre phénotypique
Les mutations du gène SCN4A qui code le canal sodium Nav1.4 sont connues pour perturber les échanges ioniques au niveau de ces canaux tapissant la membrane musculaire. Cliniquement, ceci peut se traduire par un syndrome myotonique (myotonie congénitale ou paramyotonie) ou une paralysie périodique. Il a été exceptionnellement rapporté des cas où la symptomatologie évoquait … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : intérêt du dépistage à la naissance et d’un traitement précoce
La maladie de Pompe, ou déficit en maltase acide, est une des myopathies métaboliques les plus sévères, notamment dans sa forme touchant les nouveaux nés. Due à un déficit de l’activité maltase acide dans les lysosomes, elle entraine une surcharge en glycogène à l’origine d’un déficit moteur et de complications cardio-respiratoires graves. L’enzymothérapie substitutive (ERT) … [Lire la suite]
DM1 : la piste de l’érythromycine
L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1. Beaucoup de molécules similaires à des antibiotiques ont une capacité à se lier à l’ARN. C’est pourquoi, dans une perspective de repositionnement de médicament, une équipe japonaise et polonaise a réalisé un criblage de 20 antibiotiques, approuvés par la FDA … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : le rôle de staufen1 se précise
Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert. Staufen1 Staufen1 est une protéine de liaison à l’ARN, impliquée dans le transport et la localisation des ARN messager, la régulation de l’épissage alternatif des ARN messager et de l’assemblage des granules de stress… Des travaux antérieurs ont montré … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – 2 Mai – Guy-Franck Richard (France)
Trinucleotide repeat expansions from yeast to human cells: molecular mechanisms and new approaches for gene therapy Lundi 2 Ma2016 – 12:00-13:00 Guy-Franck Richard (Institut Pasteur, France) Host : Denis Furling Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
Maladie de Pompe : des nouvelles de la néoGAA
Fort des résultats préliminaires d’un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament. À l’occasion du WORLDSymposium 2016, un congrès international sur les maladies lysosomales, Sanofi Genzyme a annoncé la poursuite du développement de la néoGAA, une enzyme recombinante de nouvelle génération, à l’étude dans la maladie … [Lire la suite]
CMT 1A : démarrage d’un essai de l’acétate d’ulipristal chez des hommes
Le recrutement de cet essai est en cours à Strasbourg et devrait s’étendre progressivement à 5 centres de l’Est de la France. Un essai évaluant l’efficacité et la sécurité d’utilisation pendant un an de l’acétate d’ulipristal chez 45 hommes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), âgés de 18 à 70 ans vient … [Lire la suite]
