Blog Archives
Maladies neuromusculaires et ventilation assistée non invasive : un bénéfice indirect sur la déglutition
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Dans la plupart des cas, il s’agit d’un syndrome restrictif responsable d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable et pour laquelle une assistance ventilatoire, de préférence non invasive (VNI), est souvent proposée. C’est le cas en particulier dans les formes évoluées de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La … [Lire la suite]
DMD et atteinte des membres supérieurs : un suivi longitudinal en imagerie et aux tests fonctionnels
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un … [Lire la suite]
SMA : résultats intermédiaires de l’essai ENDEAR très encourageants
Des résultats intermédiaires positifs de l’essai de phase III du nusinersen chez des nourrissons atteints de SMA de type I ont été annoncés. Une amélioration statistiquement significative de la fonction motrice Dans un communiqué de presse publié le 1er août 2016, les laboratoires Biogen et IONIS Pharmaceuticals annoncent des résultats intermédiaires positifs de l’essai … [Lire la suite]
DMD et corticoïdes au long cours : vers une révision des recommandations aux Etats-Unis
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif des muscles proximaux puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Une corticothérapie débutée dans l’enfance (à un âge variable, le plus … [Lire la suite]
Téléthon 2016 : Antoine Muchir, un chercheur de l’institut mobilisé
Antoine Muchir travaille au Centre de Recherche dans l’équipe de Gisèle Bonne et représentera pour l’événement l’Institut de Myologie. Vous allez vous impliquer très activement au prochain Téléthon, y avez-vous déjà participé ? Je suis impliqué depuis une vingtaine d’années dans le Téléthon. Quand j’étais étudiant en thèse, je me rappelle avoir fait la cartographie … [Lire la suite]
19ème édition de l’École d’été de myologie
La 19ème édition de l’École d’été de myologie s’est tenue à l’Institut de Myologie du 23 juin au 1er juillet. Cinquante-trois étudiants ont suivi les cours, presque autant que notre effectif record de l’an dernier. Parmi les 26 nationalités présentes, une majorité de latins : 3 brésiliens, 4 argentins, 2 mexicains, 2 costaricains, 1 chilienne, 3 … [Lire la suite]
L’opération 1 000 chercheurs se dote d’une page Facebook
À la veille de la 4e édition de « 1 000 chercheurs dans les écoles », l’opération vient de lancer sa page Facebook. L’opération « 1 000 chercheurs dans les écoles », lancée en 2013 se poursuit cette année encore. Cet évènement permet à des milliers d’élèves de collèges et lycées d’être sensibilisés aux dernières … [Lire la suite]
DMD : étude de muscles de chiens traités par l’AAV-U7
Mise en évidence d’un seuil minimum de 40% de fibres musculaires exprimant la dystrophine pour le bon fonctionnement de certains acteurs moléculaires de la fonction contractile. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé des échantillons de muscles de chiens traités par un produit de thérapie génique, l’AAV-U7, chez lesquels il avait été montré qu’une … [Lire la suite]
L’équipe 5 du Centre de Recherche en myologie de l’Institut de Myologie, dirigée par France Piétri-Rouxel, vient de montrer qu’à partir d’un certain niveau, l’expression de dystrophine dans les fibres musculaires améliore à la fois la force et l’état général du muscle. Ces travaux viennent d’être publiés* dans Human Gene Therapy. Comment êtes-vous arrivé à … [Lire la suite]
A partir de 40% d’expression de la dystrophine, l’état du muscle s’améliore
L’équipe 5 du Centre de Recherche en myologie de l’Institut de Myologie, dirigée par France Piétri-Rouxel, vient de montrer qu’un taux minimal de 40% de dystrophine est essentiel à la fois à la récupération de la force et à l’amélioration de l’état général du muscle. Comment êtes-vous arrivé à ces résultats ? Cela fait longtemps … [Lire la suite]
