Blog Archives
Une nouvelle version de l’échelle fonctionnelle de Hammersmith plus adaptée aux SMA de types 2 et 3
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. De nombreux essais thérapeutiques sont en cours dans cette maladie neuromusculaire et reposent sur plusieurs critères de jugement. Parmi ces derniers, l’échelle … [Lire la suite]
DM1 : réduire les répétitions CTG
Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires. Le système CRISPR/Cas9 est une approche récente qui, comme de véritables « ciseaux moléculaires », coupe l’ADN à des endroits précis du génome. Il permet de cibler une séquence d’ADN ou un gène dans une cellule pour le … [Lire la suite]
Les autoanticorps anti-HMGCR au centre de l’attention en pathologie musculaire inflammatoire de l’enfant
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité de description récente. Elle recouvre un petit groupe de patients, majoritairement d’âge adulte jusqu’ici, chez qui une dégénérescence progressive du tissu musculaire est en rapport avec un processus auto-immun. Elle est définie par une nécrose mise en évidence sur la biopsie musculaire et par la positivité d’auto-anticorps … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires génétiquement déterminées et échelles de qualité de vie: la version française de la QoL-gNMD validée
Une maladie neuromusculaire d’évolution lente impacte pratiquement toujours la vie de l’individu qui en est atteint. Pour autant, et compte tenu de la grande diversité de ces maladies, tant en termes d’expression phénotypique que de sévérité, il est difficile d’en apprécier objectivement le retentissement. Depuis plusieurs années, le concept de qualité de vie répond en … [Lire la suite]
SMA : impact de l’absence de SMN sur le développement de certains organes
L’absence de protéine SMN altère le développement du foie, du thymus et de la rate. Plusieurs équipes de chercheurs étudient le développement de différents organes dans des modèles de souris atteintes de SMA. Les résultats de 3 articles publiés fin 2016 ou début 2017 mettent en évidence un développement altéré du foie, du thymus et … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – lundi 12 juin – Bertrand Fontaine et Laure Strochlic (France)
Neuromuscular connectivity in health and diseases Lundi 12 juin 2017 – 10h00-11h00 Bertrand Fontaine et Laure Strochlic (Equipe Neurogénétique et Physiologie, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris) Host : Gillian Butler-Browne Amphithéâtre E Faculté de Médecine 105, Bd de l’Hôpital 75013 Paris métro St. Marcel
L’Institut de Myologie recrute un kinésithérapeute (H/F) pour I-Motion
Au sein de l’Institut de Myologie, l’Institut I-Motion a la charge de l’organisation et de l’exécution des protocoles de recherche clinique dans les myopathies de l’enfant. Cet axe de recherche prioritaire se justifie par le besoin d’amener en clinique humaine les thérapeutiques innovantes issues de la recherche pré-clinique et d’en évaluer précisément les résultats. L’Institut … [Lire la suite]
SMA : une AMM européenne pour le nusinersen (Spinraza™)
Le premier traitement de la SMA, le nusinersen (Spinraza™), vient d’être autorisé en Europe. Le laboratoire Biogen vient d’annoncer avoir obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le nusinersen (Spinraza™) en Europe. Il s’agit du premier médicament pour le traitement de la SMA. A présent, chaque pays d’Europe va devoir évaluer l’intérêt … [Lire la suite]
Parution de la 86e newsletter de l’institut
Bienvenue dans la 86ème édition de notre newsletter. Au sommaire, le centre de ressources biologiques de l’Institut de Myologie, Myobank-AFM, évolue tant sur le plan réglementaire et administratif que logistique, afin de répondre à la demande d’une équipe du Centre de recherche en myologie. Les Journées des Familles seront nationales cette année et se … [Lire la suite]
Myobank-AFM élargit son champ d’action
Myobank-AFM, le centre de ressources biologiques de l’Institut de Myologie, a évolué pour répondre à la demande d’une équipe du Centre de recherche en myologie de l’institut. Jusqu’à présent, les tissus étaient prélevés en France, stockés et exportés à la demande d’équipes de recherche françaises et internationales travaillant sur les thématiques des maladies neuromusculaires. Pour … [Lire la suite]
