Blog Archives
L’AFM-Téléthon reconnue à l’international
Le samedi 16 mars à Los Angeles, l’AFM-Téléthon a reçu le prix « Pioneer in Technology Development », décerné par la Society for Brain Mapping, pour son action dans la recherche et le développement de thérapies innovantes contre les maladies rares. Chaque année, la Society for Brain Mapping and Therapeutics et la Brain Mapping Foundation … [Lire la suite]
Dermatomyosite, polymyosite : une nouvelle atteinte oculaire décrite
Une équipe européenne rapporte pour la première fois une certaine tendance à la sécheresse oculaire et à l’amincissement de la cornée dans deux myopathies inflammatoires. Différentes atteintes oculaires ont déjà été décrites dans la dermatomyosite et la polymyosite, deux maladies auto-immunes. La littérature compte ainsi des publications de cas ou de petites séries d’opthalmoplégie, de … [Lire la suite]
DMD : Levosimendan comme thérapie d’attaque en cas d’insuffisance cardiaque aiguë
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les enfants de sexe mâle. Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est en rapport avec un déficit en dystrophine. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par … [Lire la suite]
SMA : le séquençage complet du gène SMN2 montre des jonctions de délétion du gène SMN et des variants de SMN2 modifiant le phénotype SMA
Une avancée dans la recherche d’autres facteurs génétiques modificateurs du phénotype. L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA, pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire assez fréquente chez l’enfant et responsable de paralysies. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle est due, dans la plupart des cas, à une délétion homozygote du … [Lire la suite]
La signalisation EGFR-Aurka pallie les problèmes de polarité et de régénération des cellules souches musculaires déficientes en dystrophine en augmentant les divisions asymétriques
La perte d’expression de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) provoque une dégénérescence progressive du muscle squelettique. Celle-ci est exacerbée par la réduction des divisions asymétriques d’auto-renouvellement des cellules satellites musculaires. Ce phénomène, à son tour, affecte la production de précurseurs myogéniques et entrave la régénération, suggérant que l’augmentation de ces divisions … [Lire la suite]
SMA: évaluer la fatigabilité des patients via de nouveaux tests d’endurance
La fatigabilité est devenue une dimension importante de la déficience physique chez les patients atteints d’atrophie musculaire spinale (SMA). À l’heure actuelle, les mesures de résultats fiables et valables pour les patients légèrement ou gravement atteints font défaut. Dans ce contexte, l’objectif principal de cette étude est la mise au point de mesures de résultats … [Lire la suite]
Myosites : des bénéfices de l’activité physique
Un nombre croissant d’études montre que l’exercice physique constitue une partie très importante du traitement des patients adultes atteints de myopathies inflammatoires idiopathiques. Cette revue de la littérature se concentre principalement sur les études sur l’activité physique publiées au cours des 2 dernières années sur la myosite chez l’adulte. Au cours de cette période, des … [Lire la suite]
I-Motion autorisé à inclure des patients SMA de type 1 dans l’essai de thérapie génique STR1VE-EU du laboratoire AveXis
L’essai de thérapie génique européen STR1VE EU est un essai de phase III en ouvert qui a pour but d’évaluer l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’une injection intraveineuse unique de l’AVXS-101 (un AAV9 transportant le gène SMN1), chez 30 nourrissons atteints de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, âgés de moins … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 11 mars – Evelyne Bloch-Gallego (France)
Integrators for guidance cues in the development of the central nervous system: roles of Trio-GEF and Rho GTPases Lundi 11 mars 2019 – 12h00-13h00 Evelyne Bloch-Gallego (DR2 – INSERM, Développement Neuromusculaire, Génétique et Physiopathologie (Dep: Développement, Reproduction, Cancer), Institut Cochin – Inserm U1016 – Cnrs UMR8104 – Université Paris Descartes, Paris, France) Host : Laure Stochlic … [Lire la suite]
Analyse génétique sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de LGMD aux Etats-Unis
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n’a été réalisé. De juin 2015 à juin 2017, une étude américaine a été menée sur … [Lire la suite]
