Blog Archives
L’équipe Trollet/Mouly (CRM) recrute un chercheur postdoctorant (H/F)
Une bourse postdoctorale est disponible pour étudier l’impact causal de l’apport alimentaire sur la régulation épigénétique dans le muscle. L’équipe de Capucine Trollet et Vincent Mouly étudie les acteurs cellulaires et moléculaires de la régénération musculaire, du vieillissement et des maladies (principalement DMD et OPMD). Elle a développé des modèles in vitro et in vivo … [Lire la suite]
Le rôle pathologique des auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR de la myopathie nécrosante confirmé in vivo
Dans la myosite nécrosante auto-immune (une myopathie auto-immune), deux-tiers des personnes présentent des auto-anticorps anti-SRP (pour signal recognition particles ou particules de reconnaissance du signal) ou anti-HMGCR (pour 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase) et un tiers est qualifié de séronégatif. Le rôle pathologique des auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR a été démontré en 2017 in vitro, dans des biopsies musculaires … [Lire la suite]
Le test de marche de 2 mn constitue-t-il une alternative efficace au teste de marche de 6 mn ?
Des tests fonctionnels tels que la Mesure de la fonction motrice 32 (MFM-32), en décubitus dorsal pour monter et descendre des escaliers, permettent d’évaluer la fonction motrice spécifique à une tâche dans une maladie neuromusculaire (MNM). Le test de marche de 6 minutes (6MWT), bien que fonctionnel, est principalement utilisé pour évaluer l’endurance et la … [Lire la suite]
1er appel conjoint au Programme européen commun sur les maladies rares (JTC 2019)
Cet appel a pour objectif de permettre aux scientifiques issus de différents pays d’établir une collaboration efficace dans le cadre d’un projet de recherche interdisciplinaire commun fondé sur la complémentarité et le partage d’expertises, et présentant un avantage évident pour les patients. Il s’agit de projets de recherche ayant pour but d’accélérer le diagnostic et … [Lire la suite]
L’AVXS-101 réduit les complications pulmonaires, nutritionnelles et le nombre d’hospitalisation dans la SMA de type 1
L’AVXS-101 est un produit de thérapie génique composé d’un vecteur viral AAV transportant le gène SMN1. Le premier essai de l’AVXS-101 réalisé chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 (3 ayant reçu une faible dose du produit par voie intraveineuse et 12 une forte dose) a montré, au … [Lire la suite]
L’utrophine remplace la dystrophine dans le cœur de souris modèles de DMD
Une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à augmenter l’expression de l’utrophine pour compenser l’absence de dystrophine, avec laquelle elle présente une forte homologie. Des chercheurs anglophones ont montré que l’administration d’un AAV transportant un gène de micro-utrophine dans des souris atteinte de DMD sévère avec atteinte cardiaque, est efficace au … [Lire la suite]
Conception d’une unité motrice humaine fonctionnelle pour les investigations in vitro
Bien que des recherches considérables sur les jonctions neuromusculaires (NMJ) aient été menées, les perspectives d’études in vivo sur les NMJ sont limitées et leur mise en œuvre est difficile. Par conséquent, il existe un besoin évident non satisfait de développer un modèle de NMJ in vitro réalisable, robuste et physiologiquement pertinent. Les auteurs, incluant … [Lire la suite]
Motifs histologiques et altérations structurelles dans les myopathies liées à la titine
Les myopathies liées aux titines sont des affections cliniques hétérogènes associées à des mutations de la TTN. Pour définir leurs limites histopathologiques et tenter de surmonter la difficulté d’évaluer le rôle pathogène des variants de TTN, les auteurs de cette étude impliquant des chercheurs de l’équipe du Dr Norma B. Romero (Laboratoire d’histopathologie, Institut de … [Lire la suite]
La réduction de la dynamine 2 corrige la myopathie centronucléaire dominante liée à DNM2
Les myopathies centronucléaires (MNC) constituent un groupe de maladies musculaires graves pour lesquelles aucun traitement efficace n’est actuellement disponible. Les auteurs de cette étude ont précédemment montré que la réduction de la GTPase DNM2 dans un modèle murin de la forme liée à l’X, due à la perte de la myotubularine phosphatase MTM1, empêche le … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie recrute un ARC (H/F) pour I- Motion
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’objectif de l’Institut de Myologie est de favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant un centre d’expertise dédié au muscle. Son activité relève à la fois du diagnostic, de la prise en charge et du suivi des malades neuromusculaires, de … [Lire la suite]
