Blog Archives
DIU de Myologie 2024-2025 : c’est bientôt la fin des inscriptions
Le DIU (Diplôme Inter-Universitaire) de Myologie, qui associe Sorbonne Université et l’université d’Aix-Marseille-II, a pour objectif d’apporter aux étudiants une vision cohérente, structurée et moderne de la Myologie dans ses bases anatomo-physiologiques, sa pratique clinique, ses explorations complémentaires et ses développements en termes de recherche. Dispensée en français, cette formation est ouverte aux médecins, chercheurs, … [Lire la suite]
Vers une nouvelle approche thérapeutique des complications cardiovasculaires dans la progeria ?
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progeria) est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène LMNA, codant pour les lamines de type A, qui entraîne une forme tronquée de la pré-lamine A appelée progérine. Alors qu’ils sont asymptomatiques à la naissance, les patients développent au cours de leur première année de vie … [Lire la suite]
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) : la microangiopathie thrombotique (MAT) est un phénomène d’emballement immunitaire lié à l’activation du complément et dont les conséquences peuvent être dramatiques, à … [Lire la suite]
Une approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 45 enfants et adolescents âgés de 5-18 ans, atteints de DMD ont été inclus dans l’étude, les évaluations comprenaient un score fonctionnel appréciant la vidange vésicale … [Lire la suite]
Des marqueurs cliniques et biologiques pour différencier les formes oculaires des formes généralisées de myasthénie auto-immune
Des cliniciens danois ont repris 350 dossiers de patients atteints de formes oculaire ou généralisée de myasthénie auto-immune : les données cliniques, électrophysiologiques et sérologiques ont été compilées et comparées, 15,7 % des patients avaient une myasthénie oculaire, cette dernière débutait plus tardivement que dans les formes généralisées avec des taux plus faibles d’auto-anticorps contre le … [Lire la suite]
Vers une meilleure appréciation des cas complexes de titinopathie
La grande taille du gène TTN qui code la titine ainsi que l’existence de nombreuses isoformes rendent difficiles l’interprétation des variants génomiques. Un consortium international fait le point sur cette question : 12 cas de suspicion de titinopathie, dont un avait déjà été publié, ont fait l’objet d’études complémentaires dans le but de déterminer le caractère … [Lire la suite]
Une famille belge conforte le lien possible entre HLA-DRB1*11:01 et les myosites induites par les statines
En Belgique, un père et sa fille : ont développé à quelques années d’intervalle une myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps HMGCR, à la suite d’un traitement par statines ; sont tous deux porteurs d’HLA-DRB1*11:01, un variant déjà identifié comme étant plus fréquent dans cette pathologie. Le cas de cette famille belge consolide l’hypothèse d’une susceptibilité génétique … [Lire la suite]
23ème réunion annuelle du réseau français « Dystrophie Musculaire d’Emery- Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » le 15 novembre
La 23ème réunion réseau français des «Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire» se tiendra le vendredi 15 novembre 2024 de 9h15 à 16h, sous un format hybride : En présentiel : Auditorium, Institut de Myologie, Bâtiment Babinski, Hôpital Pitié-Salpêtrière (Accès par le 52 Bd Vincent Auriol, métro ligne 6, station Chevaleret) En … [Lire la suite]
Attention aux phytothérapies dans les dermatomyosites
Des cliniciens américains ont étudié la prévalence et la prise de risque chez des patients atteints de pathologies auto-immunes cutanées ayant recours à des traitements par les plantes : étaient concernées la dermatomyosite et le lupus érythémateux disséminé (LED), 673 patients adultes ayant consulté à l’Université de Pennsylvanie entre 2007 et 2024 ont été inclus dans … [Lire la suite]
CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gène NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction. Des chercheurs américains ont développé un oligonucléotide antisens ciblant une de ces anomalies -p.N98S- qui peut entrainer une forme sévère de la maladie. Administré dans des cellules iPSC modèles de … [Lire la suite]
