Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutation p.D207V dans le gène en cause à celle des 43 porteurs d’une autre mutation :
- l’âge de début de la maladie était de 27 ans chez les premiers contre 24 ans chez les autres ;
- l’âge de la dépendance au fauteuil des porteurs de la mutation p.D207V était de 50 ans, soit cinq ans plus tard que les autres ;
- de même, les activités de la vie quotidienne (indice de Barthel) étaient plus atteintes chez les non porteurs de p.D207V, sans différence fonctionnelle significative entre les hommes et les femmes.
Ces résultats confirment la moindre gravité phénotypique des porteurs de la mutation p.D207V déjà observée dans les cohortes japonaises.