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DMD et ostéoporose : un analogue de la parathormone pourrait être bénéfique
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à un manque de dystrophine lequel est à l’origine d’un déficit musculaire progressif, de complications cardio-respiratoires et d’un décès prématuré. L’administration au long cours de corticoïdes par voie … [Lire la suite]
Titinopathies : un groupe de MNM de mieux en mieux connu
La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle de l’appareil contractile de la fibre musculaire et interagit avec de nombreuses autres protéines de ce compartiment cellulaire. Ce n’est que relativement récemment que des pathologies neuromusculaires, autrement dit les … [Lire la suite]
Diagnostiquer la SMA avec les techniques de séquençage de nouvelle génération ?
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), près de 95% des personnes qui en sont atteintes présenteraient une perte homozygote de SMN1 (aucune copie du gène SMN1). Environ 5% présenteraient une perte hétérozygote de SMN1 (absence du gène SMN1 sur l’un des chromosomes et variant génétique sur l’autre). Parmi les méthodes les plus utilisées … [Lire la suite]
Le déclin de la force musculaire observée dans la SMA est bien linéaire d’après une étude néerlandaise
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant mais touche aussi les adultes. Due à un déficit, génétiquement déterminée, en protéine SMN, la SMA peut entrainer une paralysie des membres et du tronc, des troubles respiratoires et des complications orthopédiques a fortiori si elle … [Lire la suite]
Associer dépistage néonatal et traitement par nusinersen s’avère la meilleure option thérapeutique d’un point de vue médico-économique
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes au niveau moteur. Le nusinersen (Spinraza®) a été le premier traitement innovant de la SMA … [Lire la suite]
Un biomarqueur de la réponse aux corticoïdes identifié dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, une protéine-clé de la fibre musculaire, elle entraine un déficit musculaire proximal progressif et des complications cardio-respiratoires conduisant à un décès prématuré. Les glucocorticoïdes par voie orale, de type prednisone ou déflazacort, … [Lire la suite]
Une étude qualitative américaine a exploré l’annonce du diagnostic de DMD à la fratrie
Cette étude s’est déroulée de novembre 2017 à décembre 2018. Via des entretiens téléphoniques et leurs réponses à des questionnaires, 10 parents ont été interrogés, les répondants étant en majorité les mères (9 et 1 père). Ces parents avaient chacun un enfant atteint de myopathie de Duchenne (diagnostic posé dans les 10 années précédant l’étude, … [Lire la suite]
Le nusinersen réduit transitoirement la fatigue ressentie par les adultes atteints de SMA
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant mais touche aussi les adultes. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes au niveau moteur. Le nusinersen (Spinraza®) a été le premier … [Lire la suite]
Certains cas de sclérodermie s’accompagnent d’auto-anticorps spécifiques de myosites
Les myopathies inflammatoires d’origine auto-immune font partie des maladies dites de système au même titre que le lupus érythémateux disséminé ou les différentes formes de sclérodermie. Au sein des myosites, les plus fréquentes sont la dermatomyosite et la myosite à inclusions. Les frontières entre toutes ces entités ne sont pas toujours étanches, tant au niveau … [Lire la suite]
La myasthénie auto-immune s’accompagne souvent de comorbidités psychiatriques
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se manifeste par une fatigabilité excessive des muscles striés à l’effort. Elle débute souvent (près de la moitié des cas) par des symptômes oculaires isolés mais finit, dans 80 à 90% des cas, par toucher après un an d’autres muscles (pharyngo-laryngés, des membres, respiratoires…). Une équipe de … [Lire la suite]
