Blog Archives
Les premières mutations du gène TNNT1 décrites en France
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de lésions intrinsèques ou d’accumulation d’inclusions à l’intérieur de la fibre musculaire. Elles sont classiquement décrites comme responsables d’une hypotonie globale, peu ou pas sélective, et presque jamais évolutive. Les myopathies … [Lire la suite]
Dépistage néonatal et amplitude du CMAP à l’étude dans la SMA
Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de 364 000 nouveaux-nés mené à Taïwan entre novembre 2014 et décembre 2019 a identifié 21 nourrissons atteints de SMA (soit une incidence de 1/17 000) parmi lesquels : 43% avec deux copies du gène SMN2, 29% trois copies de SMN2 29 % quatre … [Lire la suite]
La force des mains améliorée sous nusinersen chez des adultes atteints de SMA
Le nusinersen (Spinaraza®), un traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) disponible depuis 2017 en Europe, a démontré son efficacité au travers d’essais cliniques qui ont concerné en grande majorité des enfants. Petit à petit, des retours d’expériences en « vie réelle » mettent également en évidence des améliorations fonctionnelles chez des adultes sous nusinersen. … [Lire la suite]
Des troubles respiratoires du sommeil fréquents chez les adultes atteints de maladie mitochondriale
Dans les maladies mitochondriales, les troubles respiratoires du sommeil font partie des complications qui altèrent la qualité de vie des patients ainsi que leur durée de vie. Cependant, peu d’études épidémiologiques ont été menées sur le sujet. Une corrélation génotype/phénotype Une équipe italienne a réalisé la première grande étude sur la prévalence des troubles respiratoires … [Lire la suite]
Conception par bioingéniérie d’une nouvelle plate-forme d’unité motrice fonctionnelle pour étudier l’interaction neuromusculaire
Dans de nombreux troubles neurodégénératifs et musculaires ainsi que lors de la perte d’innervation que l’on observe dans la sarcopénie, on trouve une mauvaise réinnervation musculaire et un dysfonctionnement de l’unité motrice (UM), deux caractéristiques pathogènes essentielles. Les études in vivo des UM sont limitées en raison des difficultés à isoler et à extraire des … [Lire la suite]
Une étude italienne quantifie l’intérêt d’un suivi régulier en centre expert dans la SMA
Deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant, l’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 (ou SMA) résulte d’un déficit en protéine SMN. Il en existe quatre types (de I à IV) selon l’âge d’apparition des symptômes, de la naissance à l’âge adulte, et le niveau maximal atteint de capacités motrices. La SMA dispose de … [Lire la suite]
Une étude nord-américaine conforte l’hypothèse d’un terrain génétique prédisposant aux maladies auto-immunes en général, et à la myasthénie en particulier
La myasthénie auto-immune résulte de la production d’autoanticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Comme d’autres maladies dysimmunitaires, elle pourrait avoir une composante génétique. Une étude rétrospective récente corrobore cette hypothèse. Elle a porté sur 1 032 patients atteints de myasthénie auto-immune avec auto-anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (anti-RACh) suivis dans 14 établissements de santé d’Amérique du … [Lire la suite]
Une chercheuse dans les écoles – Entretien avec Nadine Dragin
Nadine Dragin fait partie des premiers experts scientifiques à être partis à la rencontre de lycéens pour l’édition 2020 de l’opération 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’étranger. Malgré le contexte sanitaire et les contraintes qu’il impose, elle n’a pas hésité à aller à la rencontre de quelques dizaines de Lycéens… Elle … [Lire la suite]
Les résultats négatifs de l’olésoxime dans la SMA se confirment sur le long terme
Les résultats définitifs de l’étude OLEOS, une étude en ouvert évaluant les effets de l’olésoxime à long terme chez 131 personnes atteintes de SMA de type II ou de type III non ambulantes viennent d’être publiés : à 130 semaines, l’olésoxime ne ralentit pas le déclin des fonctions motrice et respiratoire des participants (par rapport aux … [Lire la suite]
Une enquête européenne sur les pratiques de diagnostic génétique dans les MNM
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène de pathologies dont une bonne partie est génétiquement déterminée. L’inventaire des gènes les gouvernant n’est pas encore complètement achevé mais les découvertes qui en découlent ont permis la mise au point de tests génétiques en routine, à la fois à visée diagnostique mais aussi dans le cadre … [Lire la suite]
