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L’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale de type III se précise
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est dûe à l’absence de protéine SMN. Cette maladie dégénérative du motoneurone se traduit par des paralysies d’âge de début et de sévérité très variables. On en distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint … [Lire la suite]
Le SRK-015 pourrait être un traitement complémentaire des thérapies ciblant SMN
Des résultats préliminaires à 6 mois de l’essai TOPAZ qui évalue le SRK-015 – un inhibiteur de la myostatine – chez 48 participants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type II et III viennent d’être communiqués : le SRK-015 a été bien toléré et améliore la fonction motrice des participants avec un effet … [Lire la suite]
Le 249ème workshop de l’ENMC était centré sur la dystrophine cérébrale et les troubles cognitifs dans la DMD
L’absence de l’une ou l’autre de ces formes de dystrophine présentes dans le cerveau provoque chez les enfants et adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB) des troubles cognitifs, comportementaux et de la communication variables. Environ 50% des garçons atteints de DMD en souffrent ; un peu moins chez ceux atteints … [Lire la suite]
L’institut recrute un « Fellow » (H/F) pour le service de Neuro-Myologie
L’Institut de Myologie propose un poste de « Fellow » à plein temps, à partir de janvier 2021, pour une durée de 6 à 12 mois, dans le service de Neuro-Myologie de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, composé du centre de référence des maladies neuromusculaires et des canalopathies musculaires. Descriptif des activités : activité clinique dans le cadre des … [Lire la suite]
Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals a annoncé le 6 octobre 2020 la fin du développement de l’idebenone dans la DMD
L’idebenone est un antioxydant développé par Santhera pharmaceuticals évalué depuis plus de 10 ans dans la dystrophie musculaire de Duchenne pour ses effets potentiels sur la fonction respiratoire. Deux essais cliniques de ce produit l’essai Sideros et l’essai Sideros-E, étudiaient l’efficacité de l’idebenone sur le maintien de la fonction respiratoire. Pas assez efficace Un … [Lire la suite]
Interférences entre l’immunité adaptative innée et celle des lymphocytes T, avec et dans le muscle
Les preuves s’accumulent qui démontrent une interaction continue entre le système immunitaire et le muscle squelettique dans des maladies inflammatoires d’origines pathogéniques différentes, dans des conditions dystrophiques telles que la dystrophie musculaire de Duchenne ainsi que pendant la régénération normale du muscle. Bien qu’un composant de l’immunité innée, le macrophage, ait été largement étudié à … [Lire la suite]
Corrélations cliniques et suivi à long terme chez 100 patients atteints de sarcoglycanopathies
L’objectif était ici de décrire une grande série de patients atteints de sarcoglycanopathies α, β et γ (LGMD-R3, R4 et R5 dans la nouvelle nomenclature) et d’étudier les corrélations phénotypiques et la progression de la maladie. Dans ce but, une étude rétrospective multicentrique dans 4 centres de la région parisienne collectant des données neuromusculaires, respiratoires, … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée – Revue
La revue sur la dystrophie musculaire oculopharyngée à laquelle ont collaboré des chercheurs et cliniciens de l’institut vient d’être mise à jour en octobre 2020 sur le site GeneReviews. Caractéristique cliniques La dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une ptose et une dysphagie dues respectivement à une implication sélective des muscles … [Lire la suite]
La myosite à inclusions s’accompagnerait souvent d’une neuropathie
Maladie auto-immune, la myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente des myopathies inflammatoires après l’âge de 50 ans. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire lentement progressive, proximale (quadriceps surtout) et distale (fléchisseurs des doigts notamment). La biopsie musculaire montre des lésions mixtes, inflammatoires et dégénératives. Des publications avaient déjà évoqué, sur des arguments … [Lire la suite]
La grossesse chez une femme atteinte de myasthénie auto-immune, une situation à risque
La base de données Healthcare cost and utilization project, nationwide inpatient sample (HCUP-NIS) intègre chaque année des informations sur plus de 7 millions de séjours hospitaliers aux États-Unis. Une équipe canadienne l’a utilisé pour mener une étude de cohorte rétrospective (2005 – 2015) sur près de 10 millions d’accouchements, dont 974 de femmes atteintes de … [Lire la suite]
