Blog Archives
Le suivi ophtalmologique n’est plus obligatoire pour les personnes atteintes de SMA traitées par risdiplam (Evrysdi®)
Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) âgés de plus de 2 mois. En cours d’examen par les autorités réglementaires européennes, il est toujours évalué par différents essais cliniques menés dans la SMA de … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 18 janvier – Céline Colnot (France)
Role of skeletal muscle mesenchymal progenitors in bone regeneration Lundi 18 janvier 2021 – 12h-13h Céline Colnot, PhD. (Institut Henri Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France) Invité par Capucine Trollet Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur le séminaire de Céline Colnot
Parution des Cahiers de Myologie n°22
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences. Le 22ème numéro des Cahiers de myologie, paru en hors-série de médecine/sciences en décembre 2020, ne manque pas de souligner dans son éditorial cette année 2020 « entre parenthèses ». Il rend hommage à Georges Serratrice, un … [Lire la suite]
L’institut recrute un Chef de projet Ingénieur bio informatique (H/F)
Located in Paris at the heart of the largest European hospital, Pitié-Salpêtrière, the Institute of Myology was created in 1996 by AFM-Telethon, a patient’s organization. Its goal: Promote Myology and have it accepted as a standalone clinical and scientific discipline. The Institute of Myology coordinates around the patient, medical care, basic research, applied research, clinical … [Lire la suite]
Validation d’une nouvelle approche pour l’évaluation non invasive du volume musculaire – Entretien avec D. Bachasson et J.-Y. Hogrel
Les équipes de l’Institut de Myologie viennent de publier dans The Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle les résultats d’une étude* démontrant le fort potentiel d’une méthode non-invasive permettant de mesurer le volume musculaire. Entretien avec Damien Bachasson** et Jean-Yves Hogrel*** du Laboratoire de Physiologie et d’Evaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie. Quelle est le … [Lire la suite]
L’épaisseur de la rétine en OCT, un biomarqueur potentiel dans le syndrome de MELAS
Maladie rare, le syndrome du MELAS, pour Mitochondrial myopathy Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-like, peut se manifester par une myopathie, une encéphalopathie, une acidose lactique et des tableaux neurologiques aigus à type de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Il s’agit d’une myopathie mitochondriale, provoquée par des mutations de l’ADN mitochondrial. Elle peut entrainer des troubles visuels, notamment par … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 21 janvier : Benjamin Gallais (Canada)
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN Jeudi 21 janvier 2021 – 16h (heure de Paris) Sleepiness, fatigue and apathy in DM1 patients Dr Benjamin Gallais (Cégep de Jonquière, Faculty of Medecine and Health Sciences, Sherbrooke University, Quebec, Canada) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_v8UFNR5sTduMEbHZVGknXA
Des premiers résultats du registre EUROMAC
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est la myopathie métabolique la plus fréquente. Elle se manifeste par une intolérance à l’exercice avec des myalgies, des crampes, une faiblesse musculaire. Elle s’accompagne souvent de rhabdomyolyse, d’hyperCKémie et de myoglobinurie, pouvant entraîner une insuffisance rénale aiguë. Un registre européen des glycogénoses musculaires Le … [Lire la suite]
Le dosage de l’activité alpha-glucosidase sur fibroblastes apporte le plus de renseignements dans le diagnostic biochimique de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une pathologie lysosomale due à l’absence d’une protéine enzymatique intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD … [Lire la suite]
La quantification globale du muscle en IRM est plus intéressante qu’une approche analytique par muscle pour juger de l’évolution de nombreuses pathologies neuromusculaires
Les technologies d’imagerie musculaire se sont sophistiquées au fil des ans. Parmi elles, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) joue un rôle non seulement dans l’établissement du diagnostic de bon nombre de maladies neuromusculaires acquises ou héréditaires mais aussi dans le suivi évolutif du patient, dans un cadre individuel ou dans celui d’un protocole thérapeutique. La … [Lire la suite]
