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Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : des indices prédictifs du phénotype à long terme ?
Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) à des formes relativement bénignes (myopathie de Bethlem, LGMD R22 ou D5), en passant par de nombreuses formes intermédiaires. Le déficit en collagène … [Lire la suite]
DM1 : un dépistage génétique néonatal systématique révèle une prévalence 5 fois plus grande
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de … [Lire la suite]
La reconnaissance faciale au service du diagnostic précoce du syndrome d’Andersen-Tawil
Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare (1/500 000) transmis selon un mode autosomique dominant. Lié dans la grande majorité des cas à des mutations du gène qui code le canal potassium Kir2.1, ce syndrome associe à des degrés divers, une paralysie hyperkaliémique, une cardiopathie arythmique et un syndrome dysmorphique. Les paralysies … [Lire la suite]
Dysphagie et myopathie : une revue fait le point chez les adultes
Fréquente et pourtant encore mal reconnue dans les myopathies, la dysphagie touche aussi bien les enfants que les adultes, au début de la maladie comme plus tardivement. Elle touche plus particulièrement les premières étapes de la déglutition et donc l’activité musculaire volontaire de la bouche, du pharynx et du sphincter œsophagien supérieur. Elle se manifeste … [Lire la suite]
Compensation des conséquences du déficit moteur des membres supérieurs : une étude italienne compare deux bras articulés du commerce
Plusieurs maladies neuromusculaires entrainent un déficit moteur au niveau des membres supérieurs à un moment ou un autre de leur évolution, ceci étant particulièrement vrai dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale infantile (SMA). Le phénomène devenant encore plus prégnant du fait du vieillissement de ces deux populations de malades lié à … [Lire la suite]
Bien que rares, les formes frontières entre CIDP et CMT existent aussi chez l’enfant
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires tous âges et tous sexes confondus. Elles sont cliniquement et génétiquement très hétérogènes même si elles ont en commun un déficit moteur prédominant sur les extrémités (pieds, mains), des troubles sensitifs d’intensité variable et des perturbations électrophysiologiques … [Lire la suite]
Une étude ancillaire en imagerie confirme le rôle potentiellement délétère d’une pratique sportive intensive dans les dysferlinopathies
Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits moteurs à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD R2), voire mixte (atteinte proximo-distale). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de réparation membranaire. … [Lire la suite]
Un bilan positif de tiges de croissance magnétiques dans les scolioses graves de la SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Transmise selon un mode autosomique récessive, elle entraine des paralysies de sévérité variable pouvant conduire à un décès à un âge précoce. On en distingue quatre types (I à IV) selon l’âge de début des symptômes et le … [Lire la suite]
Covid-19 et myasthénie auto-immune : l’étude française Co-My-Covid livre des premiers résultats plutôt rassurants
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se traduit par une fatigabilité musculaire excessive à l’effort. Son traitement peut faire appel aux corticoïdes et/ou aux immunosuppresseurs, des médicaments théoriquement à risque dans le contexte de la pandémie de Covid-19. Il existe de surcroit un risque de poussée sévère avec atteinte respiratoire et bulbaire (crise … [Lire la suite]
Lancement Etude Va-C-NEMUS : surveillance de la COVID-19 et de la vaccination chez les patients neuromusculaires
Le 10 mars 2021, la filière Filnemus a lancé pour une durée d’un an l’observatoire Va- C- Nemus, une étude nationale, avec le CHU de Bordeaux comme promoteur, dont le but principal est d’étudier la sécurité des différents vaccins contre la COVID-19 chez les patients présentant une maladie neuromusculaire. Toute personne atteinte d’une maladie neuromusculaire, qu’elle souhaite être … [Lire la suite]
