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Une enquête auprès des associations européennes de patients confirme l’intérêt du dépistage néonatal dans les maladies neuromusculaires
La majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique et ont été, à ce titre, considérées très longtemps comme incurables. L’arrivée de biothérapies innovantes est en train de faire évoluer les choses, notamment dans l’amyotrophie spinale infantile. En conséquence, la question d’un dépistage néonatal de ces maladies se pose avec encore plus d’acuité. Les traitements administrés … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase 6 étudiés dans la CMT 1A
L’histone désacétylase HDAC6 régule un ensemble de mécanismes permettant à la cellule de se protéger en cas d’accumulation d’agrégats protéiques (via des protéines chaperonnes, les microtubules …). Son inhibition est à l’étude dans plusieurs pathologies neurodégénératives (maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, chorée de Huntington…). Jusqu’à présent, cette approche n’a été étudiée que dans des formes axonales … [Lire la suite]
La myasthénie double séropositive ne ferait pas groupe à part
Maladie rare, la myasthénie auto-immune s’accompagne de la production d’auto-anticorps dirigés contre l’un des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent le récepteur de l’acétylcholine (RACh) ou le récepteur tyrosine-kinase spécifique du muscle (MuSK). Les patients avec anti-RACh et ceux avec anti-MuSK forment deux sous-groupes distincts au regard de leurs symptômes et de leur … [Lire la suite]
Myopathie à némaline acquise de l’adulte (SLONM) : une observation rare d’atteinte cardiaque réversible
Si les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car elles sont le plus souvent de révélation néonatale ou dans les premiers mois de vie, il n’en est pas de même chez l’adulte où un très faible contingent de patients est atteint d’une forme non héréditaire à début tardif de diagnostic délicat. … [Lire la suite]
ATU de cohorte pour le risdiplam dans la SMA de type I, II et III
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) vient d’octroyer une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour le risdiplam (Evrysdi) laquelle concerne les « patients âgés de 2 mois et plus avec un diagnostic clinique de SMA de type I, II ou III en cas d’échec, d’intolérance ou d’impossibilité d’administration des … [Lire la suite]
Une étude menée en France a comparé les modalités de sevrage de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune (ou MG pour myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune touchant préférentiellement une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire à l’origine de la production d’auto-anticorps dirigés contre des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire, elle se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire et bulbaire. … [Lire la suite]
L’IRM musculaire est utile pour différencier et suivre au long cours les neuropathies, qu’elles soient acquises ou héréditaires
Parmi les étiologies des polyneuropathies de l’enfant ou de l’adulte, on distingue les causes acquises et les causes héréditaires. Le syndrome de Guillain-Barré (GBS) et les polyneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC) sont les plus fréquentes des causes acquises tandis que la maladie de Charcot-Marie-Tooth représente l’archétype des causes génétiques. Cette dernière se caractérise par une … [Lire la suite]
SMA : le CHMP de l’EMA donne un avis positif au risdiplam (Evrysdi®)
Petite molécule administrée par voie orale, le risdiplam (ou Evrysdi®) corrige l’épissage du gène de SMN2 pour fabriquer la protéine SMN manquante dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il dispose depuis août 2020 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis. S’en est suivi une AMM au Brésil, au Chili, en Corée … [Lire la suite]
Le SRP-4045 est le 3ème oligonucléotide antisens à obtenir une AMM conditionnelle aux États-Unis
Le laboratoire Sarepta Therapeutics vient d’annoncer l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle aux Etats-Unis pour son oligonucléotide antisens SRP-4045 (casimersen – AMONDYS 45) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le SRP-4045 vise le saut de l’exon 45 du gène DMD, une anomalie qui concerne 8 % des garçons atteints de DMD. … [Lire la suite]
L’eteplirsen (EXONDYS51®), oligonucléotide antisens autorisé aux Etats-Unis, semble permettre le maintien de la marche de patients traités pendant 4 ans
L’eteplirsen (Exondys51®) est un oligonucléotide anti-sens ciblant le saut d’exon 51 du gène DMD. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics et autorisé de manière conditionnelle sur le marché américain, l’eteplirsen permet la production de dystrophine dans le muscle. Une préservation de la marche sur le long terme Une publication issue du Journal of Neuromuscular … [Lire la suite]
