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Dermatomyosite juvénile : à chaque auto-anticorps spécifique, son tableau clinique
Maladie auto-immune, la dermatomyosite juvénile est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l’enfant. Dans sa forme typique, elle se manifeste par des lésions cutanées et une atteinte musculaire bilatérale symétrique à prédominance proximale. D’autres symptômes (digestifs, articulaires, pulmonaires…) sont possibles et l’expression de la maladie s’avère, in fine, assez hétérogène. Une étude menée en … [Lire la suite]
Mise en évidence d’un déclin lent et progressif de la force musculaire de la myopathie GNE et d’outils adaptés pour l’évaluer
Caractérisée par une faiblesse musculaire distale, la myopathie GNE (ou encore appelée myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est due à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme de la synthèse de l’acide sialique. À ce jour, seules deux études d’histoire naturelle … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 12 avril – Sonia Alonso Martin (Espagne)
Intrinsic muscle abnormalities in Amyotrophic Lateral Sclerosis Lundi 12 Avril – 12h00-13h00 Sonia Alonso Martin, PhD (Neuromuscular Diseases Group (Neurosciences Area) at BIODONOSTIA HRI (Donostia/San Sebastián, Spain). Research Fellow – Gipuzkoa Fellows Program for Talent Attraction and Retention) Invitée par Maria-Grazia Biferi and Capucine Trollet Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr … [Lire la suite]
SMA-PAR, une étude de l’expérience de la parentalité de parents d’enfants atteints de SMA menée par Sophie Boursange
Sophie Boursange, psychologue à I-Motion, réalise actuellement au sein du service une recherche en sciences humaines et sociales, sous la direction du Pr. M. Gargiulo, psychologue clinicienne et Professeur en psychologie à l’Université de Paris. Cette recherche vise à décrire l’expérience subjective des parents et à analyser l’impact de la maladie sur la vie familiale … [Lire la suite]
Un troisième traitement de la SMA autorisé en Europe : le risdiplam (Evrysdi™)
Longtemps sans traitement de fond, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait depuis quelques années une révolution thérapeutique sans précédent : un oligonucléotide antisens (le nusinersen ou Spinraza®), un produit de thérapie génique (l’onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) et maintenant un traitement oral, le risdiplam (Evrysdi™), constituent désormais un arsenal thérapeutique innovant pour les patients atteints … [Lire la suite]
Conférence clinique et scientifique de la MDA : organisée « en ligne » du 15 au 18 mars 2021
Cette année, la Conférence clinique et scientifique de la Muscular Dystrophy Association (MDA) a réuni « en ligne » plus de 1200 participants et de 100 orateurs du 15 au 18 mars 2021. Connecté à une plateforme virtuelle, chacun pouvait suivre des visioconférences ou visionner des e-posters portant sur la recherche et le développement, la prise en … [Lire la suite]
Dans la LGMD R4 liée au β-sarcoglycane, la thérapie génique par SRP-9003 semble bien tolérée et avoir une efficacité prometteuse
Des résultats intermédiaires de l’essai de phase I/II de thérapie génique avec le SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) chez des enfants atteints de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane (ex-LGMD2E), âgés de 4 à 13 ans, ont été annoncés lors de la conférence annuelle de la MDA, l’association américaine des dystrophies musculaires. Cet essai de tolérance sur 3 ans d’une … [Lire la suite]
Le reldesemtiv, qui n’agit pas sur la production de SMN, est efficace dans la SMA de type II, III et IV
Le reldesemtiv (CK-2127107) est un activateur de la troponine des muscles squelettiques, une protéine du sarcomère sensible au calcium. En ralentissant la vitesse de libération du calcium dans les muscles squelettiques, il en améliore la contractilité. Il a fait l’objet de plusieurs essais chez des volontaires sains, contre placebo, qui ont mis en évidence sa … [Lire la suite]
Myasthénie néonatale transitoire : l’estimation du risque et du délai s’affine
Dans la myasthénie auto-immune, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire provoquent une faiblesse musculaire fluctuante accentuée par l’effort. Ils peuvent passer la barrière placentaire et entrainer une myasthénie néonatale transitoire, avec un risque vital de défaillance respiratoire pour le bébé. Cette éventualité justifie une surveillance hospitalière systématique des nouveau-nés de mère atteinte de myasthénie … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 29 mars – R. Jude Samulski (USA)
AAV Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy- a 25 Year Journey Lundi 29 mars 2021 – 16:00-17:00 Prof. R. Jude Samulski (UNC School of Medicine, Department of Pharmacology, Professor – President, Chief Scientific Officer and Co-Founder of Askbio) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur le séminaire … [Lire la suite]
