Blog Archives
Nomination de Piera Smeriglio à la tête du groupe BOND
La chercheuse Piera Smeriglio va prendre la direction du groupe BOND-Biothérapies des maladies du motoneurone (SLA & SMA) suite au départ prochain de Maria Grazia Biferi à qui nous adressons tous nos vœux de succès et que nous remercions chaleureusement pour le travail qu’elle a réalisé avec son groupe dans le cadre du Centre de … [Lire la suite]
Le dernier congrès de la FSHD Society a eu lieu les 24 et 25 juin 2021
Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans le domaine de la recherche que des essais cliniques. Les différentes présentations ont notamment permis de discuter de : la mise au point d’un nouveau modèle de souris FSH : celle-ci … [Lire la suite]
Succès pour AcadeMYO, la première édition virtuelle de l’Ecole d’été de Myologie
AcadeMYO, la première version entièrement virtuelle de École d’été de Myologie de l’institut, s’est déroulée du 5 au 9 juillet. Cette édition 2021 a remporté un grand succès. En effet, 115 personnes ont suivi les cours – près de 2 fois plus d’étudiants que lors de la dernière édition en présentiel à Paris – parmi … [Lire la suite]
Parution des Cahiers de Myologie n°23
Le 23ème numéro des Cahiers de Myologie sont parus en hors-série de médecine/sciences en juillet 2021. Au sommaire de ce numéro, une mise au point sur les espoirs et défis sur les micro/mini-dystrophines et sur la banque de tissus « Myobank-AFM » de l’Institut de Myologie. Consulter ou télécharger le numéro 23 des Cahiers … [Lire la suite]
DMD : démarrage à I-Motion d’essais avec le pamrevlumab chez des patients ambulants et non ambulants
I-Motion recrute des patients atteints de myopathie de Duchenne pour participer à deux essais pharmacologiques destinés à tester un anticorps monoclonal antifibrotique, le pamrevlumab (ou FG-3019), développé par le laboratoire FibroGen. Ces essais de phase III ont pour objectif d’évaluer la tolérance, l’innocuité et l’efficacité sur les membres supérieurs, les fonctions respiratoire et cardiaque, du … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire est utile dans le diagnostic et le suivi de la plupart des myosites d’origine auto-immune
Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composées, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (dont le syndrome des anti-synthétases), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes auto-immunes. Leur diagnostic repose, d’après les récentes recommandations internationales, sur les données de la biopsie musculaire et les … [Lire la suite]
Une grande diversité phénotypique chez les patients atteints de CMT lié à une mutation dans le gène MPZ ?
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent par un déficit moteur, de gravité et d’évolutivité variables au niveau des extrémités des membres, associé à des troubles sensitifs rarement au premier plan. Près de 110 gènes, de transmission … [Lire la suite]
L’étude clinique et génétique d’un millier de patients atteints de PIDC révèle 35 cas de CMT mal diagnostiqués
Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie démyélinisante, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1. Dans un article de juin 2021, des neurologues français, belges et suisses ont ainsi identifiés 35 patients CMT dans une cohorte de … [Lire la suite]
Les statines hydrophiles aussi toxiques pour le muscle que les lipophiles
Le risque iatrogène musculaire (myalgies, myosite, rhabdomyolyse) lié aux statines est connu de longue date. Dans différents essais cliniques, 1,5 à 5% des patients ont présenté ce type d’effets indésirables durant un traitement par statines. En vie réelle, ils sont jusqu’à 10-15%. Cette myotoxicité semble être dose-dépendante et varier selon les molécules. Les statines hydrophiles … [Lire la suite]
Un traitement de 2 ans avec l’eteplirsen montre une action bénéfique sur la marche et la respiration de patients atteints de DMD : résultats de l’essai PROMOVI de phase III (EXONDYS51®)
Premier oligonucléotide anti-sens mis sur la marché par le laboratoire Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, l’eteplirsen (EXONDYS51®) cible le saut d’exon 51 du gène DMD. Des données d’efficacité de l’eteplirsen issues de l’essai de phase III PROMOVI viennent d’être publiées dans la revue Journal of neuromuscular disorders. Une marche qui se maintient … [Lire la suite]
