Blog Archives
Un pacemaker de nouvelle génération implanté avec succès chez un adulte atteint de DMD
Les complications cardiaques font partie de l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), surtout à l’âge adulte où elles sont à l’origine d’une mortalité élevée. Outre la cardiomyopathie liée à la dégénérescence fibrotique du tissu myocardique, les troubles du rythme et surtout ceux de la conduction représentent des situations cliniques critiques, non rares, … [Lire la suite]
Des anomalies de signal à l’IRM chez des adultes atteints de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVLS) est une forme très rare d’amyotrophie bulbo-spinale dont le traitement repose sur l’administration de riboflavine à fortes doses. Il se traduit par une motoneuronopathie, une polyneuropathie, voire une polyradiculopathie, associée à une atteinte des nerfs crâniens dont le nerf auditif. Décrite initialement chez l’enfant, le BVVLS est de plus … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie co-découvre une forme de myopathie distale liée à l’X
Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes : débutant à l’âge adulte (après 30 voire 40 ans), l’atteinte musculaire est distale et évolue lentement (la marche est préservée). Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ; elle est … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la SMA devient officiel en Belgique
Plusieurs pays ont déjà déployé des programmes pilotes de dépistage néonatal dans la SMA à l’exemple de l’Allemagne, de l’Australie, des États-Unis, de Taïwan… En Belgique, un programme pilote d’une durée de trois ans (mars 2018-février 2021) s’est déroulé dans la région de Liège avant de s’étendre à tout le sud de la Belgique : 9 … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 21 octobre : Gisele Bonne (France), Carles Hernandez-Ferrer (Espagne), Katja Lohmann (Allemagne)
Rare Diseases’ therapies integration in diagnostic support tools through the Treatabolome platform Jeudi 21 octobre 2021 – 16h (heure de Paris) Gisele Bonne (Sorbonne University – INSERM – Institut of Myology, Paris, France) Carles Hernandez-Ferrer (CNAG -CRG, Barcelona, Spain) Katja Lohmann (Institute of Neurogenetics, Lübeck University, Lübeck, Germany) Inscription: https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_StH0RBxlR4mM-4suRtro-g Webinaire organisé par EURO-NMD.
La détérioration des paramètres respiratoires et moteurs se confirme chez des patients atteints de SMA de type III non-marchants
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) comprend classiquement quatre types (I, II, III, IV) selon l’âge de début des symptômes et le niveau moteur maximal atteint par le patient. Le type III représente l’un des plus petits contingents de patients (15 à 20% de l’ensemble selon les études) et a moins fait l’objet … [Lire la suite]
Appel à projets dédié aux Filières de Santé Maladies Rares financé par l’AFM-Téléthon
L’AFM-Téléthon lance un appel à projets destiné aux Filières de Santé Maladies Rares, en partenariat avec la Fondation Maladies Rares. Son objectif : impulser des projets visant à faire la preuve de concepts thérapeutiques innovants pour des maladies rares sans traitement. Parmi les 7000 maladies rares identifiées à ce jour, seules 5% bénéficient d’un traitement … [Lire la suite]
Des résultats plutôt encourageants du losmapimod dans la myopathie facio-scapulo-humérale à la WMS 2021
Inhibiteur sélectif des MAP kinases p38 α et β, le losmapimod a fait l’objet d’un essai de phase II nommé ReDUX4, randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, d’une durée de 48 semaines chez 80 adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FDH, ou FSHD) de type 1. Déjà évoqués au congrès de la FSHD society … [Lire la suite]
L’exercice physique à domicile peut-il être utile chez les patients atteints de myasthénie auto-immune ?
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un déficit musculaire classiquement fluctuant et à fort tropisme oculaire et bulbaire, cette maladie neuromusculaire non héréditaire peut être, lorsqu’elle devient généralisée, à l’origine de situations de handicap importantes et … [Lire la suite]
Le traitement de la myasthénie laisse persister un état symptomatique insatisfaisant pour les patients dans près de la moitié des cas, selon une étude suédoise
En Suède, 1 077 patients atteints de myasthénie auto-immune de l’étude de cohorte Genes and Environment in Myasthenia Gravis study (GEMG) ont répondu à un auto-questionnaire de 106 items incluant le score MG-ADL. Près de la moitié (47%) des participants ont ainsi déclaré un état pathologique non satisfaisant (score MG-ADL≥3p), soulignant la nécessité d’améliorer les traitements. … [Lire la suite]
