Blog Archives
Regards croisés sur DATAMYO
DATAMYO est un projet stratégique qui met le numérique et l’intelligence artificielle au coeur des nouveaux enjeux de la recherche. Regards croisés sur ce projet des Dr Vincent Varlet (Secrétaire général de l’Institut de Myologie, Médecin urgentiste) et Dr Teresinha Evangelista (Neurologue et Histopathologiste à l’Institut de Myologie). Depuis la création de l’Institut de Myologie il y a 25 … [Lire la suite]
Un anticorps monoclonal efficace contre la fibrose observée dans la DMD
Dans la myopathie de Duchenne, la fibrose observée tant dans le muscle squelettique que dans le myocarde, est l’aboutissement, le plus souvent irréversible, d’un processus de dégénérescence de la fibre musculaire. Des chercheurs américains ont mis au point un anticorps monoclonal dirigé contre la protéine LTBP4 laquelle interagit avec le facteur de croissance TGFb. Cet … [Lire la suite]
L’étude d’une grande série britannique de patients atteints de myotonie congénitale confirme l’intérêt des études génétiques fonctionnelles
Les patients atteints de myotonies non-dystrophiques représentent un tout petit contingent d’individus rapportés à l’ensemble des patients souffrant de myotonie. Des cliniciens britanniques ont étudié 223 familles dans lesquelles un diagnostic de myotonie congénitale liée au canal chlore a été identifié. Il en ressort que : les deux modes de transmission, autosomique dominant ou autosomique récessif, … [Lire la suite]
La combinaison de deux scores fonctionnels est utile pour poser les indications d’orthèse dans la CMT
Des chercheurs italiens ont réalisé une étude rétrospective destinée à identifier les facteurs prédictifs d’un recours à une orthèse du membre inférieur chez 149 patients atteints de maladie Charcot-Marie-Tooth (CMT) : ceux-ci ont majoritairement eu besoin d’une orthèse (dans 87% des cas) qu’il s’agisse de semelles, de chaussures orthopédiques ou d’attelles de releveurs de pied, courtes … [Lire la suite]
Une orthèse thoracique souple améliore la fonction du membre supérieur en cas de décollement des omoplates
De nombreuses maladies neuromusculaires peuvent entrainer un décollement des omoplates (scapula alata) à l’origine d’une gêne fonctionnelle et esthétique, voire de douleurs majeures. Des chercheurs de l’École polytechnique fédérale de Zurich (Suisse) ont développé une orthèse ajustable à base de matière textile pour réduire le décollement scapulaire. Dans un essai clinique mené chez huit participants … [Lire la suite]
MLIP : un nouveau gène de transmission autosomique récessive responsable de rhabdomyolyse
Les rhabdomyolyses constituent un groupe hétérogène de pathologies au niveau génétique. Un consortium international rapporte : pour la première fois l’implication du gène MLIP, qui code une protéine de la membrane nucléaire interagissant avec la lamine musculaire de type A/C, chez sept patients issus de six familles distinctes et atteints de rhabdomyolyse sans signature moléculaire. … [Lire la suite]
Une analyse post-hoc et un rapport de cas confortent le dichlorphénamide dans les canalopathies musculaires
Le dichlorphénamide (Keveyis®) est prescrit pour prévenir les accès de paralysies périodiques hypokaliémique et hyperkaliémique, deux canalopathies musculaires. Une analyse post-hoc des résultats de l’essai HYP-HOP randomisé en double aveugle contre placebo et de son extension en ouvert : confirme l’efficacité du dichlorphénamide à la dose de 100mg/j dans ces deux indications, avec une réduction … [Lire la suite]
Troubles maxillaires et buccaux sont à rechercher dans les myopathies inflammatoires
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires d’origine auto-immune fréquemment associées à des manifestations extra-musculaires. On en distingue plusieurs variétés selon le profil clinique (avec ou sans atteinte cutanée), histologique et immunologique. Dans un article publié en juillet 2021, des cliniciens italiens se sont intéressés à la sphère oro-maxillaire de 54 patients atteints de myosites … [Lire la suite]
Des courbes anthropométriques spécifiques pour les patients atteints de SMA ?
Beaucoup d’enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) connaissent des difficultés de croissance et des problèmes de poids au cours de leur évolution. Des chercheurs italiens ont étudié les données anthropométriques (taille et poids) de 133 enfants atteints de SMA de type I et de 82 atteints de SMA de type II, aucun ne bénéficiant de … [Lire la suite]
Des corrélations génotype-phénotype intéressantes dans une cohorte française de patients atteints de maladie neuromusculaire
Si l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS) à visée diagnostique tend à se banaliser, les limitations de son rendement et les problèmes liés à l’interprétation de certains résultats ambigus demeurent. Le Centre de référence neuromusculaire de Montpellier rapporte des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon sur les difficultés rencontrées, en vie réelle, chez 156 patients concernées … [Lire la suite]
