Blog Archives
L’institut recrute un Assistant de laboratoire pour le Centre de recherche en Myologie (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
Une atteinte musculaire précoce dans la glycogénose avec déficit en enzyme débranchante
La glycogénose de type IIIa est un déficit en enzyme débranchante. Elle se traduit initialement par des troubles hépatiques mais peut classiquement entrainer des troubles musculaires et une fatigue accrue à partir de la troisième décennie de vie. Une étude en imagerie musculaire, complétée d’une batterie de tests fonctionnels, a été réalisée aux États-Unis chez … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 décembre : Profs Tracey Willis & Derek Willis (UK)
Palliative care in Neuromuscular Disorders Jeudi 16 décembre 2021 – 16h-17h (heure de Paris) Prof. Tracey Willis (Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District Hospital NHS Trust, Oswestry, UK; Birmingham Children’s Hospital NHS Foundation Trust, UK) & Prof. Derek Willis (Shrewsbury and Telford Hospital NHS Trust · Severn hospice, Shrewsbury, UK) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_7roScDOuTo-6yqjq2drabg Organisé … [Lire la suite]
Retour sur le Téléthon 2021 : la mobilisation continue !
« Les victoires du Téléthon, ce n’est pas un miracle, ce n’est pas de de la magie. C’est grâce à la ténacité des familles, grâce à l’intelligence des chercheurs, et c’est grâce à votre générosité ! », Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon Accélérer la recherche Au cours de ce Téléthon 2021, Bertrand Fontaine, Directeur médical et scientifique de … [Lire la suite]
La ventilation non invasive en continu peut constituer une alternative à la ventilation par trachéotomie
Un nombre important de patients neuromusculaires avec atteinte respiratoire sévère sont ventilés de manière invasive, le plus souvent au moyen d’une trachéostomie. Une étude internationale a compilé les données issues de 19 centres proposant un mode de ventilation alternatif reposant sur l’utilisation en continu d’une ventilation non invasive couplée à des manœuvres d’insufflation-exsufflation : les données, … [Lire la suite]
Une observation italienne confirme l’implication du variant p.S85C dans la myopathie distale liée au gène MATR3
La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (ou VCPDM) n’a été décrite que dans douze familles à travers le monde, dont une en France. La VCPDM s’inscrit dans le groupe des protéinopathies multisystémiques. Des cliniciens italiens rapportent l’observation d’une femme de 40 ans remplissant les critères diagnostiques de cette maladie ultra-rare : le tableau clinique … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
Des images évoquant une hydrocéphalie à pression normale sont fréquemment retrouvées dans la DM1
Des chercheurs japonais ont analysé les IRM cérébrales de 112 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et les ont comparées à celles de 50 individus témoins. À partir de l’étude de l’index z-Evans, un paramètre récemment mis au point, ils en concluent que : une dilatation des ventricules et des vallées sylviennes est fréquente … [Lire la suite]
Téléthon 2021 : 73 622 019 € merci !
Le Téléthon 2021 s’est achevé sur un compteur de 73 622 019 euros. Un compteur aussi fort que la générosité du public, que l’énergie ressentie sur les milliers d’animations qui se sont déroulées partout en France et aussi puissant que le combat des familles et la détermination des chercheurs. Cette alliance unique est à l’origine … [Lire la suite]
Un sous-type plus sévère de syndrome des antisynthétases
Le syndrome des antisynthétases fait partie des myopathies inflammatoires (ou myosites) dites « de chevauchement ». Des cliniciens chinois ont étudié de manière rétrospective une cohorte de 113 adultes atteints de cette forme de myosite mais indemnes de tout processus néoplasique et de toute maladie rhumatismale. 25 d’entre eux avaient plus fréquemment des poussées de fièvre ou … [Lire la suite]
