Blog Archives
Un premier bilan positif du registre japonais des dystrophies myotoniques
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Le recensement des patients s’effectue au Japon au travers du registre neuromusculaire national appelé Remudy : le sous-registre consacré aux dystrophies myotoniques (DM) ainsi constitué est aux normes … [Lire la suite]
Une cohorte de patients atteints de DMD avec duplication de l’exon 2
Les duplications du gène DMD codant la dystrophine sont rares et représentent un véritable défi thérapeutique. Une équipe américaine a compilé les données cliniques et biologiques de 66 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant ce génotype relativement peu fréquent : 61% d’entre eux avaient un phénotype DMD-like, 30% un phénotype Becker-like et 9% un … [Lire la suite]
L’institut recrute un(e) NeuroPédiatre/Pédiatre pour I-Motion Pédiatrique
Situé à Paris, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de Myologie coordonne, autour du malade, la prise en charge médicale, … [Lire la suite]
Exosquelettes des membres inférieurs : démarrage de 2 études cliniques à l’institut
Les maladies rares neuromusculaires se caractérisent notamment par une perte de force musculaire évolutive. Ainsi, se lever, s’assoir ou encore monter les escaliers peut rapidement devenir difficile. C’est pourquoi l’Institut de Myologie, centre d’expertise de la science et de la médecine du muscle, vient de lancer deux études dont l’objectif est d’évaluer l’efficacité de deux … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 14 février – Cecilia Jimenez-Mallebrera (Espagne)
Multiple approaches to investigate congenital muscular dystrophies Lundi 14 Février 2022 – 12h – 13h Cecilia Jimenez-Mallebrera, PhD (Research Coordinator Neuromuscular Unit, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Spain, Department of Genetics, University of Barcelona, Spain) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation et l’intervenante Séminaire M&M’s – Muscle … [Lire la suite]
Pas de bénéfice supplémentaire du périndopril associé au bisoprolol sur la fraction d’éjection ventriculaire des garçons atteints de DMD
Les résultats d’un essai britannique du périndopril associé au bisoprolol, contre placebo, chez 85 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 5 à 13 ans et dont 76% étaient sous corticoïdes, montre une bonne tolérance, mais pas d’effet prophylactique sur la fraction d’éjection ventriculaire gauche. Après 36 mois, la fraction d’éjection ventriculaire … [Lire la suite]
Un patient DMD sur cinq décède d’une autre cause qu’un problème cardio-respiratoire : les résultats d’une étude nationale suédoise
Trois cent soixante-treize personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont nées en Suède entre 1970 et 2019, dont 129 sont décédées pendant la même période. Au 31 décembre 2019, la prévalence de la DMD en Suède est 3,2 pour 100 000 hommes, avec une incidence de 19,2 pour 100 000 naissances mâles. La survie médiane … [Lire la suite]
Des oligonucléotides anti-sens ciblant la région promotrice du gène SMN2 en développement préclinique dans la SMA
Une équipe chinoise a étudié les effets de deux oligonucléotides anti-sens ciblant une région clef de la méthylation du promoteur du gène SMN2, dans des cultures de cellules dérivées de patients atteints de SMA et chez des souris au phénotype de SMA sévère. Les résultats montrent que : la transcription et l’expression globale de la protéine … [Lire la suite]
Webinaire sur la parentalité du 14 au 17 février
Du 14 au 17 février 2022 se tiendra un webinaire sur la parentalité organisé par le Comité Parentalité, dont fait partie l’AFM-Téléthon, sur le thème : « Comment assurer l’effectivité du droit à la vie intime, affective, sexuelle et à la parentalité ? ». Composé de 4 ateliers de travail, ce webinaire a pour but … [Lire la suite]
Le nombre de personnes atteintes de MNM augmente régulièrement depuis 20 ans au Royaume-Uni
Une étude épidémiologique britannique s’appuyant sur les données médicales de soins primaires de près de 13 millions personnes par an entre 2000 et 2019 montre que : en 2019, 28 230 personnes avaient un diagnostic de maladie neuromusculaire soit une prévalence de 223,6 pour 100 000 personnes, avec plus d’hommes atteints (239/100 000) que de femmes (208,3/100 000) ; une prévalence … [Lire la suite]
